Genetsko testiranje na rak dojke uključuje ispitivanje uzorka krvi za dokaze o određenim genetskim mutacijama za koje se pokazalo da povećavaju šanse pojedinca za razvoj raka dojke i jajnika. Općenito, genetsko testiranje na rak dojke provodi se samo kod onih koji, na temelju osobne ili obiteljske anamneze, imaju povećan rizik od razvoja ovih karcinoma. Proces testiranja može biti iznimno emotivan, a oni koji se testiraju obično se moraju konzultirati s genetskim savjetnikom i prije testiranja i nakon što rezultati postanu dostupni.
U normalnim stanicama, dva gena, poznata kao BRCA1 i BRCA2, promiču zdravlje stanica obeshrabrujući abnormalni rast. Istraživači su otkrili da kada BRCA1 ili BRCA2 geni mutiraju, mogu izgubiti sposobnost držanja abnormalnog rasta stanica pod kontrolom. Pojedinci s BRCA1 ili BRCA2 mutacijama suočeni su s većim rizikom od razvoja raka dojke i jajnika nego šira javnost. Kako su te mutacije nasljedne, ovaj rizik se može prenijeti s roditelja na dijete.
Cilj genetskog testiranja na rak dojke je utvrditi ima li pojedinac mutaciju BRCA1 ili BRCA2. Potvrđivanje ili odbacivanje prisutnosti ovih mutacija pruža vrijedne informacije o nečijim izgledima za razvoj raka. Ako se identificiraju mutacije, testirana osoba može razviti plan za smanjenje rizika od raka što je više moguće. Testiranjem također može saznati može li svojoj djeci prenijeti mutaciju BRCA1 ili BRCA2.
Prolazak kroz proces genetskog testiranja na rak dojke može biti vrlo emocionalan. Pozitivni rezultati mogu dovesti do depresije, ljutnje, anksioznosti i mnogih drugih komplikacija kako kod testirane osobe tako i kod njezinih najbližih. Čak i negativan rezultat možda neće ostaviti sve testirane osobe da se osjećaju potpuno sigurni. Uglavnom zbog svoje emocionalno teške prirode, test se obično provodi samo na onima koji imaju osobnu ili obiteljsku povijest raka dojke ili jajnika. Nadalje, oni koji prolaze test obično se moraju sastati sa savjetnikom prije testiranja kako bi razgovarali o mogućim posljedicama pozitivnog ili negativnog rezultata.
Tijekom procesa testiranja, liječnik uzima uzorak krvi iz ruke ispitanika. Uzorak se zatim šalje u laboratorij za genetsko testiranje na analizu. Često je potrebno nekoliko tjedana ili čak mjeseci da se dobiju rezultati.
Nakon što rezultati testa postanu dostupni, testirana se osoba obično mora još jednom sastati sa svojim genetskim savjetnikom. U ovom trenutku, savjetnik će ponuditi emocionalnu podršku i pomoći joj u tumačenju osobnog značenja rezultata testa. Ako test otkrije mutaciju BRCA1 ili BRCA2, savjetnik će pomoći testiranoj osobi da istraži mogućnosti poput čestih pregleda raka, uzimanja preventivnih lijekova ili uklanjanja tkiva dojke.