Što je uključeno u liječenje ahondroplazije?

Ahondroplazija je medicinski izraz za disproporcionalni patuljastost, urođeno stanje bez lijeka. Nije moguće u potpunosti normalizirati skeletne disproporcije uzrokovane ovim stanjem. Liječenje ahondroplazije ograničeno je na rješavanje perifernih medicinskih problema prema potrebi. Takozvana kirurgija “duljenja udova” dostupna je nekim nerazmjernim pojedincima, ali se smatra kontroverznom.

Ahondroplazija uzrokuje abnormalne proporcije ruku, nogu, glave i drugih značajki u usporedbi s veličinom torza pojedinca. Ovo stanje je rezultat spontane mutacije gena tijekom fetalnog razvoja, a većina osoba s patuljastim oblikom rođena je od dva roditelja normalnog proporcija. Osobe s ahondroplazijom obično dosežu prosječnu visinu odrasle osobe od približno 4 metra. Ahondroplazija je najčešći tip poremećaja niskog rasta, koji čini 1.3 posto slučajeva. Ljudi s ovim stanjem općenito imaju normalnu inteligenciju i žive normalan životni vijek.

Fizičke značajke ovog stanja uključuju značajno nižu visinu od prosjeka u odnosu na istu dob i spol. Osim toga, tipično je za ove osobe da imaju pognute noge, istaknuta čela i kratke prste. Neki pojedinci također mogu imati klinaste noge.

Liječenje ahondroplazije usredotočuje se na ublažavanje medicinskih problema koji su uobičajeni za osobe nerazmjerne veličine. Neki od tih problema mogu uključivati ​​prekomjernu težinu, pretrpane zube, probleme s disanjem i česte infekcije srednjeg uha. Dva ozbiljna stanja koja se mogu riješiti operacijom su kompresija leđne moždine i spinalna stenoza, što uzrokuje slabost ili trnce u nogama zbog pritiska na leđnu moždinu. Liječenje ahondroplazije u dojenčadi ili male djece također može uključivati ​​medicinsku pomoć za hidrocefalus, nakupljanje tekućine na mozgu koja se mora drenirati šantom, ili kifozu, grbu koja se može ispraviti pomoću steznika za leđa.

Liječenje ahondroplazije ne uključuje korištenje ljudskog hormona rasta za povećanje visine. Ova vrsta hormonske terapije smatra se održivom samo u slučajevima proporcionalnog patuljastosti, u kojem su udovi i glava primjereno proporcionalni veličini torza. Nije se pokazalo da uporaba hormona rasta značajno povećava visinu odrasle osobe kada se koristi u djece s ahondroplazijom.

Pojedinci s ahondroplazijom mogu zahtijevati terapijsku podršku za probleme povezane s društvenom prilagodbom. Mnogi pojedinci pogođeni patuljastim oblikom doživljavaju diskriminaciju u vezi sa zapošljavanjem, pristupom resursima i drugim aspektima društvene interakcije. Oblik liječenja ahondroplazije koji se zove operacija produljenja udova iznimno je kontroverzan. Neki se pojedinci odlučuju podvrgnuti ovoj operaciji kako bi postigli veću visinu u kozmetičke i društvene svrhe, ali se ovaj postupak ne smatra medicinski potrebnim.