Cistična fibroza je genetski poremećaj koji uzrokuje da tjelesne izlučevine kao što su sluz i probavna tekućina budu ljepljive i guste. Budući da tijelo ne može lako izbaciti te guste izlučevine, one se nakupljaju u organima, uzrokujući takve komplikacije kao što su kronične infekcije pluća i oštećenja pluća, kao i slaba apsorpcija hranjivih tvari. Rana dijagnoza cistične fibroze praćena kontinuiranim liječenjem može značajno produljiti životni vijek osobe s tim stanjem. Postavljanje dijagnoze cistične fibroze obično uključuje kombinaciju testova krvi i znoja te, u nekim slučajevima, genetsko testiranje. Napredak u genetskom testiranju sada omogućuje identifikaciju cistične fibroze čak i kod nerođenih beba.
U nekim zemljama, kao što su Sjedinjene Američke Države, svako novorođenče se pregledava na cističnu fibrozu putem krvne pretrage ubrzo nakon rođenja. Nakon što je uzet uzorak krvi, ispituje se na dokaze o probavnoj kemikaliji zvanoj imunoreaktivni tripsinogen (IRT), koja je inače prisutna u visokim koncentracijama u krvi oboljelih od cistične fibroze. Ako se otkrije visoka koncentracija IRT-a, obično se provode daljnje pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza cistične fibroze.
Kod novorođenčadi čija krv pokazuje visoku koncentraciju IRT-a, test znojenja se često koristi za potvrdu dijagnoze cistične fibroze. Genetski defekt koji uzrokuje ovo stanje inhibira sposobnost tijela da prenosi sol u i iz stanica. Kao rezultat toga, oni s cističnom fibrozom imaju tendenciju da imaju vrlo slan znoj. Tijekom testa znojenja, komadić kože trlja se kemikalijom koja potiče znojenje, a proizvedeni znoj se zatim upija trakom papira. Ako papir pokaže da znoj sadrži veliku količinu soli, može se postaviti dijagnoza cistične fibroze.
Ako se rezultati testa znojenja pokažu neuvjerljivim, liječnici mogu preporučiti genetsko testiranje kako bi potvrdili dijagnozu cistične fibroze. Tijekom testiranja genetske cistične fibroze, uzima se uzorak krvi i zatim šalje u laboratorij, gdje se geni koji se nalaze unutar njega proučavaju radi dokaza o defektu koji uzrokuje poremećaj. Osim što se koristi za potvrđivanje cistične fibroze nakon dvosmislenih rezultata testa znojenja, genetsko testiranje također se može provesti na nerođenim bebama koje imaju povećan rizik od ovog stanja. Bebe koje se smatraju pod visokim rizikom za razvoj ovog stanja su one čiji su roditelji nositelji gena za cističnu fibrozu.