Kongenitalni poremećaj glikozilacije je nasljedno stanje koje uključuje poremećaj u stvaranju ili vezivanju lanaca šećera za proteine. Ovi kongenitalni poremećaji mogu utjecati na pacijente u rasponu od djetinjstva do odrasle dobi. Istraživači su identificirali 19 odvojenih sindroma, od kojih svaki ima različite genetske abnormalnosti i različite simptome. Liječenje općenito uključuje potpornu njegu, ovisno o dobi pacijenta i prikazanim simptomima.
Glikozilacija je proces izgradnje dugolančanih šećera koji se vežu za proteine, stvarajući glikoproteine. Deseci enzima su odgovorni za ovaj proces. Kada enzimi ne funkcioniraju zbog genetskog defekta, ti lanci nisu pravilno dovršeni, vezani za proteine ili uklonjeni kada je to potrebno. Abnormalnost se javlja u N-vezanom oligosaharidu, koji uključuje svaku tjelesnu stanicu. Simptomi povezani s kongenitalnim poremećajem glikozilacije ovise o tome na koji sustavi tijela utječe nestabilnost proteina i pogrešna komunikacija unutar i između stanica.
Dojenčad i djeca koja pate od inačica ovog poremećaja općenito rastu i razvijaju se sporije od druge djece iste dobi zbog nemogućnosti hranjenja. Djeca mogu pokazivati hipoglikemiju zajedno s gastrointestinalnim poremećajima koji uključuju bolest jetre. Pedijatrijski bolesnici mogu lako krvariti i imati ukrštene oči i loš motorički razvoj uzrokovan slabošću mišića. Mladi mogu razviti spastične pokrete ili pokrete nalik tremoru. Ovi pacijenti mogu razviti napadaje, simptome slične moždanom udaru ili pojavu mentalnog oštećenja.
Adolescenti i odrasli s kongenitalnim poremećajem glikozilacije mogu imati poteškoće s ravnotežom, fizičkim kretanjem i govorom koje su sekundarne zbog mišićnog oštećenja. Abnormalni proces glikozilacije može inhibirati pubertet kod mladih pacijentica, a pacijentice mogu razviti pigmentozni retinitis ili patiti od zakrivljenosti kralježnice koja napreduje tijekom vremena.
Pojedinci koji imaju simptome obično se podvrgavaju krvnom testu koji se naziva transferin s nedostatkom ugljikohidrata. Ovaj test procjenjuje status glikozilacije transferina (TF). Korištenjem izoelektričnog fokusiranja ili ionizacijske masene spektrometrije elektrosprejom, laboratorijski stručnjaci identificiraju abnormalne TF obrasce. Nakon dobivanja konačne dijagnoze kongenitalnog poremećaja glikozilacije, pacijenti se podvrgavaju daljnjim ispitivanjima koja određuju specifičnu vrstu. Tipizacija poremećaja općenito uključuje procjenu aktivnosti enzima za poznate defekte ili analizu uzoraka krvi za specifične genske mutacije.
Dojenčad i djeca koja pokazuju sindrom neuspjeha u razvoju mogu zahtijevati visokokalorične formule. Kada stanje utječe na sposobnost oralnog konzumiranja hrane, možda će biti potrebne želučane sonde za hranjenje. Bolesnici koji imaju hipotireozu koja je posljedica poremećaja općenito primaju zamjenske lijekove. Osobe koje razviju poremećaje napadaja obično zahtijevaju lijekove protiv napadaja, a pacijenti s mišićnim motoričkim oštećenjem, govornim ili vidnim poteškoćama obično zahtijevaju radnu i fizikalnu terapiju.