VATER sindrom je akronim koji opisuje konstelaciju urođenih mana koja pogađa 16 od svakih 100,000 XNUMX živorođenih. Smatra se da je povezana s genetskom mutacijom, ali točan gen za to još nije poznat. Kako bi bile klasificirane s VATER sindromom, bebe moraju imati najmanje tri od sljedećih karakteristika: vertebralne anomalije, analnu atreziju, kardiovaskularne anomalije, traheoezofagealne fistule, atreziju jednjaka, bubrežne i/ili radijalne anomalije i defekte ekstremiteta. Mnogi se nedostaci mogu kirurški ispraviti; dojenčad s ovim stanjem često se normalno razvija.
Oko 70% beba s VATER sindromom ima neku vrstu defekta kralježnice. Defekt može uključivati manji od normalnog ili poluformirani kralježak. Vertebralne anomalije nisu opasne po život, ali stvaraju povećani rizik za vrstu zakrivljenosti kralježnice koja se naziva skolioza.
Analna atrezija je urođena mana u kojoj je anus neperforiran i tjelesni otpad se ne može izbaciti. Ovo stanje zahtijeva operaciju gotovo odmah. Možda će biti potrebno nekoliko operacija kako bi se crijevo i analni kanal pravilno povezali. Više od polovice svih beba rođenih s VATER sindromom ima analnu atreziju.
Čak 75% beba s VATER sindromom ima urođenu srčanu bolest. Tetralogija Fallota, defekti atrijalnog septuma i defekti ventrikularnog septuma najčešće su uočeni problemi. Bebe s VATER sindromom ponekad imaju truncus arteriosus ili transpoziciju glavnih arterija.
Atrezija jednjaka s traheoezofagealnom fistulom pogađa 70% dojenčadi s ovim sindromom. Kod atrezije jednjaka jednjak je neotvoren i hrana ne može proći u želudac. Traheoezofagealna fistula se odnosi na rupu između dušnika i jednjaka. Oko 33% beba s traheoezofagealnom fistulom također ima urođenu srčanu bolest.
Pupkovina obično sadrži dvije arterije i jednu venu. U VATER sindromu, otprilike 35% dojenčadi ima pupčanu vrpcu sa samo jednom arterijom i jednom venom. To može ukazivati na probleme s bubrezima ili bubrezima ili druge urološke probleme. Ponekad su bubrezi nepotpuno formirani ili urin ne može izaći iz tijela. Ako se ne korigira, može doći do zatajenja bubrega u ranoj dobi.
Radijalna aplazija, u kojoj nedostaje radijusna kost podlaktice, srasli prsti, dodatni prsti ili pomaknut palac javlja se u čak 70% svih poroda s VATER sindromom. Ako je zahvaćen samo jedan ekstremitet, velika je vjerojatnost da će bubreg na istoj strani tijela također imati defekt. Ako oba uda imaju defekt, mogu biti zahvaćena oba bubrega.
Većina nedostataka može se ispraviti operacijom ili odmah nakon rođenja ili tijekom prvih nekoliko godina života. Ove se bebe često rađaju malene i teško dobivaju na težini; Međutim, nakon što se prirođene anomalije isprave, one odrastaju i žive normalnim, produktivnim životom. Iako istraživači vjeruju da ovo stanje ima genetsku povezanost, obitelji rijetko imaju više od jednog djeteta s ovom prirođenom manom.