Von Hippel-Lindauova bolest je genetski poremećaj uzrokovan mutacijom na trećem kromosomu. U zdravih osoba, kromosom ima Von Hippel-Lindau tumorski supresor, dok pojedincima s poremećajem nedostaje ovaj supresor. Kao rezultat toga, nakupine uglavnom benignih tumora napravljenih od krvnih žila pojavljuju se u dijelovima tijela koji su bogati krvlju. Ne postoji lijek za Von Hippel-Lindauovu bolest, ali ako se rano uhvati, simptomi se mogu riješiti i liječiti.
Bolest je dobila ime po Eugenu von Hippelu i Arvidu Lindauu, znanstvenicima koji su uočili progresivni rast tumora karakterističnih za ovu bolest početkom 1900-ih. U 1960-ima problem je pobliže identificiran i nazvan Von Hippel-Lindauovom bolešću za znanstvenike koji su postavili temelj istraživanja. Lindau je bio prvi koji je identificirao tumore središnjeg živčanog sustava koji se pojavljuju u većine pacijenata, 1920-ih, a von Hippel je identificirao tumore oka, koji se pojavljuju u otprilike polovice pacijenata s dijagnozom, 1904. godine.
Tumori središnjeg živčanog sustava koji se nazivaju angioblastomi najčešći su simptom Von Hippel-Lindauove bolesti. Ovi tumori su obično benigni, ali ako im se dopusti da rastu, mogu vršiti pritisak na mozak i leđnu moždinu, što rezultira oštećenjem mozga, glavoboljama, vrtoglavicom i poteškoćama pri hodanju. Oko 60% pacijenata može dobiti tumore na bubrezima i gušterači, a manji postotak ima tumore retine, što može dovesti do sljepoće. 10-20% pacijenata ima tumore na nadbubrežnoj žlijezdi, što može uzrokovati probleme u ponašanju, a poznato je da otprilike 10% pacijenata ima tumore u ušima.
Tumori su razlikovni čimbenik Von Hippel-Lindauove bolesti. Abnormalni rast krvnih žila u tumore naziva se angiomatoza i otežava liječenje tumora zbog obilne opskrbe krvlju. Operacija je opcija za neke tumore, kao i zračenje. Ako se rano otkrije, rast tumora se može zaustaviti, omogućujući pacijentu da živi relativno normalnim životom. Ako se uhvate kasno ili su izrazito agresivni, tumori u konačnici mogu ubiti pacijenta.
Otprilike jedna od 35,000 ljudi ima Von Hippel-Lindauovu bolest, koju liječnik dijagnosticira ako se kod pacijenta pojavi jedan ili više karakterističnih tumora. Početak Von Hippel-Lindauove bolesti varira; neki pacijenti manifestiraju simptome već u 10. godini, dok drugi mogu živjeti u 30-im ili 40-im godinama prije nego što se pojave znakovi bolesti. Ako je netko genetski predisponiran jer roditelj ima bolest, potrebno je redovito provoditi rutinski probir za Von Hippel-Lindauovu bolest. Na taj način se rani znakovi bolesti mogu brzo uhvatiti i liječiti.