Von Recklinghausenova bolest, poznatija kao neurofibromatoza, nasljedno je stanje uzrokovano genetskom mutacijom. Ovo stanje može uzrokovati razne medicinske simptome, od nekanceroznih tumora do sljepoće. Od početka 21. stoljeća ne postoji lijek za Von Recklinghausenovu bolest, iako se simptomi mogu liječiti i kontrolirati na različite načine.
Abnormalnost u ljudskom kromosomu 17 dovodi do razvoja Von Recklinghausenove bolesti. Stanje je naslijeđeno genetski, što znači da roditelji mogu prenijeti bolest na svoje potomstvo. Naziv bolesti dolazi od prvog istraživača koji je prepoznao i klasificirao stanje 1882., njemačkog patologa Friedricha Daniela von Recklinghausena.
Von Recklinghausenovu bolest moguće je otkriti u maternici, naprednim genetskim testiranjem. Stanice se mogu ukloniti iz fetusa amniocentezom, minimalno invazivnom tehnikom fetalnog testiranja. Ako jedan roditelj ima bolest, fetus ima približno 50% šanse da dijeli genetsku mutaciju. Moguće je da se neurofibromatoza spontano pojavi bez nasljednog nasljeđa, ali to je relativno rijetko.
Simptomi stanja uključuju pojavu mekih, mesnatih tumora bilo gdje na tijelu, tamne hiperpigmentirane mrlje na koži koje se nazivaju cafe au lait pjege ili deformacije skeleta kao što je skolioza. Neki, ali ne svi, pacijenti pokazuju probleme s govorom i poteškoće u učenju. Tumori na šarenici oka dovode do visoke učestalosti djelomične ili potpune sljepoće u bolesnika s neurofibromatozom.
Problemi sa skeletom često se razvijaju kao posljedica ovog stanja. Mnogi pacijenti razvijaju koštane lezije, ili jame, koje mogu uzrokovati bol i deformacije kostura. Neki se podvrgavaju korektivnoj operaciji kako bi se smanjila bol i poboljšala mobilnost. Kirurgija se također koristi za uklanjanje mnogih mesnatih tumora koji se često nalaze kod neurofibromatoze kao sredstvo za upravljanje stanjem i sprječavanje boli ili nelagode.
Postoje tri različita podtipa Von Recklinghausenove bolesti, poznate kao NF1, NF2 i vrlo rijetka švanomatoza. Testiranje i pojava simptoma mogu pomoći u određivanju koja je vrsta stanja prisutna; na primjer, osobe s NF2 možda uopće neće pokazati cafe au lait mrlje. Osim toga, simptomi NF2 mogu se razviti kasnije u životu, često tijekom adolescencije.
Prognoza za osobe s neurofibromatozom varira; iako je bolest progresivna, simptomi se u nekim slučajevima mogu pojaviti polako, au drugima brzo. Komplikacije uključuju tumore mozga, visoki krvni tlak i neurološke probleme. Neki pacijenti također gube pokretljivost ili se moraju podvrgnuti amputaciji udova kako bolest napreduje.