Waardenburgov sindrom je rijetko genetsko stanje povezano s gluhoćom i promjenama pigmentacije kose, kože i očiju. Postoji niz različitih varijanti ovog stanja, koje uključuju niz gena, uključujući Klein-Waardenburgov sindrom i Shah-Waardenburgov sindrom. U većini slučajeva, osobe s ovim stanjem imaju obiteljsku povijest simptoma, iako se ponekad mogu pojaviti spontane mutacije.
Kod osoba s Waardenburgovim sindromom problemi su povezani s razvojem neuralnog grebena, važne embrionalne strukture. Mnogi ljudi s ovim stanjem imaju neobičnu strukturu lica, sa značajkama kao što su široki nosni most, niska linija kose, široke oči i asimetrija lica. Gluhoća ili gubitak sluha na jednom ili oba uha je još jedna značajka Waardenburgovog sindroma.
Neki ljudi s ovim stanjem mogu imati blijede ili vrlo svijetle plave oči, dok drugi imaju heterokromiju, u kojoj su oči dvije različite boje. Bijela pruga na kosi je uobičajena, kao i prerano sijede, a neki pacijenti imaju mrlje bijele ili na neki drugi način promijenjene boje kože. Waardenburgov sindrom također može biti popraćen crijevnim defektima, rascjepom usne i nepca te abnormalnostima kralježnice, ovisno o tome koji su geni zahvaćeni, iako su te varijacije rjeđe.
Stanje je nazvano po nizozemskom oftalmologu iz 20. stoljeća koji ga je identificirao nakon što je primijetio da su neobične varijacije u boji očiju često povezane s gubitkom sluha kod njegovih pacijenata. Istraživanja su pokazala da se čini da je ovaj sindrom dominantna osobina koja se proteže na više gena, te će ga u tom slučaju djeca često naslijediti, ali će imati nešto drugačiju sliku od svojih roditelja.
Kao i mnoga nasljedna stanja, Waardenburgov sindrom nije uzrokovan ničim što su roditelji učinili ili nisu učinili. Ne može se izliječiti, iako se njime može upravljati. Liječenje može uključivati operaciju za ispravljanje fizičkih abnormalnosti, zajedno s prilagođavanjem gluhoće i gubitka sluha. Osobe s obiteljskom poviješću tog stanja možda će se htjeti sastati s genetskim savjetnikom prije nego što imaju djecu kako bi razgovarali o potencijalnim rizicima i dobili potpunu procjenu.
Ozbiljnost Waardenburgovog sindroma može značajno varirati. Kada se dijagnosticira, preporučljivo je dovršiti temeljitu procjenu kako biste saznali više o specifičnostima pojedinačnog slučaja i uključenim genima. To će također pružiti priliku da se identificiraju problemi koji možda neće biti vidljivi, kao što su varijacije u strukturi crijeva koje bi mogle dovesti do začepljenja crijeva i drugih zdravstvenih problema u budućnosti.