WAGR sindrom nastaje kada kromosomu 11 nedostaju geni. Ovo se smatra jednim od najrjeđih genetskih poremećaja. I dječaci i djevojčice rađaju se s ovim genetskim sindromom. Može uzrokovati razne simptome, uključujući mentalnu retardaciju, probleme s očima, probleme s mokraćnim sustavom i tumore bubrega. Ne razvijaju se svi simptomi kod sve djece s tim stanjem.
WAGR je akronim stvoren prvim slovima naziva različitih simptoma koji se mogu pojaviti s tim stanjem. Wilmsov tumor je vrsta raka bubrega koji se nalazi u djece i jedan je od glavnih simptoma s WAGR sindromom. Oko pedeset posto djece rođene sa sindromom razvije Wilmsov tumor.
Aniridija je još jedan simptom WAGR sindroma. Djeci s ovim stanjem nedostaje obojeni dio očiju. Gotovo sve bebe rođene s WAGR sindromom imaju ovaj simptom. Mogu se razviti i dodatni problemi s očima. Mogu se pojaviti katarakte, glaukom i mogući gubitak vida.
Dodatni problemi uključuju genito-urinarne simptome. U nekim slučajevima ovog stanja, otvor za mokrenje može biti nenormalan. U drugim slučajevima, testisi se ne spuštaju u dječaka. Djevojke također mogu imati problema s mokrenjem ili abnormalnosti u genitalijama.
Mentalna retardacija također može biti prisutna uz WAGR sindrom. Ozbiljnost ovog simptoma uvelike varira. Neka djeca mogu imati blage kašnjenja u učenju, dok druga imaju ozbiljne probleme s učenjem. Neće sva djeca rođena s WAGR-om imati mentalnu retardaciju.
Uz ove simptome, dodatni problemi mogu biti prisutni i kod neke djece s WAGR sindromom. Mogu se pojaviti emocionalni problemi i problemi u ponašanju, kao što je anksioznost. Neka djeca sa sindromom imaju epilepsiju. Pretilost i visok kolesterol mogu se razviti u mladoj dobi. Kronični respiratorni problemi, poput astme i apneje u snu, ponekad se razvijaju u djece s WAGR-om.
WARG sindrom se često otkriva tek nakon rođenja. Tijekom rutinskog ultrazvuka tijekom trudnoće sve može izgledati normalno. Budući da obojeni dio oka nema kod većine djece s WAGR sindromom, taj se simptom često uoči pri rođenju. Sindrom se potvrđuje genetskom analizom kako bi se identificirale abnormalnosti s 11. kromosomom.
Budući da je stanje genetsko i uzrokovano nedostatkom dijela kromosoma, ne može se izliječiti. Umjesto toga, liječe se simptomi sindroma. Ako se Wilmsov tumor razvije, može se liječiti operacijom i kemoterapijom. Cilj liječenja aniridije je očuvanje vida kirurškim zahvatom ako je potrebno. Programi rane intervencije mogu biti od pomoći u liječenju problema u ponašanju i kašnjenja u učenju ako su prisutni.