Što je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom (WS), također nazvan Williams-Beurenov sindrom (WBS), genetski je neurorazvojni poremećaj u kojem kromosomu sedam nedostaje oko 26 gena. Poremećaj je nazvan po dr. JCP Williamsu s Novog Zelanda, koji ga je prvi identificirao 1961. Poremećaj je rijedak, pogađa samo jednu osobu od 7,500 do 20,000.
Osobe koje boluju od Williamsovog sindroma karakteriziraju “vilenjačke” crte lica, nizak nosni most, vrlo društveno i veselo držanje te mentalna retardacija u kombinaciji s glazbenim i verbalnim vještinama. Također su skloni kardiovaskularnim problemima, uključujući stenozu aorte ili plućnog zaliska, srčanu malformaciju koja ometa protok krvi i hiperkalcemiju ili povišene razine kalcija u krvi. Oni s WS također imaju tendenciju da budu ljevoruki i dominantni lijevim okom. Trenutačno ne postoji lijek za WS, iako se simptomi, kao što su kardiovaskularni problemi, ponekad mogu liječiti ili ublažiti.

Djeca rođena s Williamsovim sindromom često imaju nisku porođajnu težinu i sporo dobivaju na težini. Kao odrasli, obično su manji od prosjeka. Nizak tonus mišića, mlitavi zglobovi i ukočenost zglobova također su česti, iako fizikalna terapija može pomoći u ublažavanju takvih problema. Zbog niskog mišićnog tonusa, osobe s WS-om također su sklone ingvinalnim hernijama. Malformacije bubrega i zuba također su česte u osoba s Williamsovim sindromom, a djeca koja pate često pokazuju poteškoće s hranjenjem kao rezultat zubnih abnormalnosti i niskog mišićnog tonusa.

Osobe s Williamsovim sindromom imaju poteškoća s prostornim odnosima i vizualnom obradom. Također im nedostaje zdrav razum i vrlo su ugodni sa strancima. Poznato je da su oni s WS-om neobično prijateljski raspoloženi, pristojni i veseli, te uživaju u razgovoru s drugima. Međutim, oni također često imaju višu razinu anksioznosti od drugih i skloniji su fobijama. Poremećaj nedostatka pažnje još je jedan čest problem.

Jedna od najupečatljivijih karakteristika osoba s Williamsovim sindromom je njihova ljubav prema glazbi. Ljudi s WS-om vjerojatnije od drugih imaju savršenu visinu glasa, a mnogi su vrlo glazbeno talentirani. Međutim, također su skloni hiperakuziji ili povećanoj osjetljivosti na određene zvukove, kao što su zvukovi visokog tona. Fonofobija, strah od glasnih zvukova, također je česta kod osoba s Williamsovim sindromom. Ovi slušni poremećaji slični su onima koji utječu na osobe s gubitkom sluha uzrokovanim bukom, a mogu biti posljedica kvara slušnog živca. Hiperakuza također može biti uzrok visoke razine anksioznosti uobičajene za osobe s Williamsovim sindromom.