Wolmanova bolest je jedan iz obitelji poremećaja koji se nazivaju bolesti skladištenja lipida. Ova vrsta poremećaja uzrokovana je genetski naslijeđenim defektom u jednom ili više enzima uključenih u metabolizam lipida. Većina ovih poremećaja je autosomno recesivna, što znači da oba roditelja imaju kopiju defektnog gena, a oboljelo dijete nasljeđuje defektni gen od svakog roditelja. Wolmanova bolest se također naziva Wolmanova bolest ili Wolmanov sindrom, a može biti poznata i kao nedostatak kisele lipaze. Većina bolesti skladištenja lipida vrlo je rijetka u svim populacijama; u slučaju Wolmanove bolesti, procjenjuje se da je učestalost 1 na 350,000 XNUMX poroda.
Wolmanova bolest uzrokovana je mutacijom gena koji se zove lizosomska kiselina, lipaza A ili LIPA. Ovaj gen kodira protein koji se zove lizosomska kisela lipaza. Ovaj protein je enzim koji igra ključnu ulogu u razgradnji lipida za korištenje ili skladištenje. Kada je gen defektan, tijelo ne može metabolizirati određene vrste masti. Kao rezultat toga, trigliceridi i kolesterol se nakupljaju u tijelu i talože se u nadbubrežnim žlijezdama, slezeni, jetri, crijevima i limfnim čvorovima.
Nedostatak lizosomske kisele lipaze uzrokuje simptome povezane s djelovanjem masnih naslaga u organima, te s činjenicom da nemogućnost metaboliziranja masti uzrokuje tešku pothranjenost. Simptomi Wolmanove bolesti mogu se pojaviti već tjedan dana nakon rođenja. Mogući simptomi su povećana slezena, povećana jetra, žutica, povraćanje, proljev, anemija, malo ili nikakvo povećanje tjelesne težine i slab tonus mišića.
Samo mali broj poremećaja skladištenja lipida može se liječiti. Wolmanova bolest nije jedna od njih i smatra se smrtonosnom bolešću u djetinjstvu, jer većina djece umire tijekom prve godine života. Trenutno ne postoji lijek, niti tretmani koji bi mogli preokrenuti učinke mutacije gena. Liječenje ove bolesti usmjereno je na liječenje simptoma kao što su anemija i pothranjenost.
Jedan od najčešćih tretmana Wolmanove bolesti je uporaba intravenskih dodataka prehrani koji zaobilaze probavni sustav. Druga uobičajena terapija je transfuzija krvi za liječenje anemije. Međutim, ne postoje tretmani koji mogu spriječiti nakupljanje lipida u organima; zbog toga, neka dojenčad s bolešću na kraju zahtijeva operaciju za uklanjanje povećane slezene. Ako taloženje masti smanjuje funkciju nadbubrežne žlijezde, mogu se dati lijekovi koji će zamijeniti hormone koje bi žlijezde normalno lučile.
Postoji jedan zabilježeni slučaj liječenja Wolmanove bolesti koji zapravo pruža dugoročnu korist za osobu s tim stanjem. U ovom slučaju liječenje je bilo transplantacija koštane srži, što je uzrokovalo da bolest uđe u stanje remisije kod osobe koja je primila liječenje. Ovaj jedinstveni uspjeh znači da postoji potencijal da transplantacija koštane srži postane standardno liječenje bolesti, ali uspješan rezultat još nije preslikan kod drugog pacijenta.