Xeroderma pigmentosum je vrlo rijetko genetsko stanje koje karakterizira ekstremna fotoosjetljivost kože. Stope incidencije ovog stanja variraju, a čini se da su neke populacije ranjivije od drugih. Stanje je identificirano kao recesivno svojstvo, što znači da netko mora naslijediti dvije kopije defektnog gena kako bi imao pigmentnu kserodermu. I muškarci i žene mogu biti nositelji, a muškarci i žene su pod jednakim rizikom od oboljevanja.
Postoji nekoliko različitih oblika pigmentne kseroderme, ovisno o tome koji su geni uključeni. U svim slučajevima, enzimi koji su odgovorni za popravak stanica kože oštećenih ultraljubičastim zračenjem su na neki način neispravni. To znači da kada su stanice kože oštećene izlaganjem suncu, tijelo ih ne može popraviti. Kao rezultat toga, pacijenti razvijaju različite dermatološke simptome.
Prvi znak pigmentne kseroderme može biti jaka opekotina od sunca u dojenčeta. Tijekom vremena, koža može proći kroz razne promjene, s promjenama boje, izraslinama i promjenama u teksturi. Koža se može zadebljati ili istanjiti, potamniti ili postati svjetlija i razviti lezije. Što je pacijent više izložen suncu, to su promjene na koži teže.
Najveća komplikacija pigmentne kseroderme je rak. Bolesnici s ovim stanjem imaju vrlo visok rizik od razvoja raka kože, a karcinom kože je vodeći uzrok smrti za osobe s pigmentnom kserodermom. Iz tog razloga, pacijente obično tijekom života pažljivo prati dermatolog, tako da se znakovi abnormalnog rasta stanica mogu brzo identificirati i riješiti.
Ovo stanje se ne može izliječiti, ali se njime može upravljati. Bolesnicima s pigmentnom kserodermom obično se savjetuje da se klone sunca i da nose zaštitu kada će biti u okruženjima s ultraljubičastim zračenjem. Brojne organizacije za podršku održavaju noćna događanja, noćne kampove i druge posebne događaje koji su prilagođeni osobama s ovim stanjem, omogućujući pacijentima da se sastanu jedni s drugima i podijele iskustva s ljudima koji razumiju njihovo stanje.
Rijetko genetsko stanje može se osjećati otuđujuće za pacijente, posebno kada uzrokuje fizičke promjene koje mogu privući pozornost, čineći društvene situacije neugodnima. Bolesnici s pigmentnom kserodermom mogu imati koristi od pridruživanja grupama koje zagovaraju pacijente, daju ljudima nove informacije o tretmanima i organiziraju društvene događaje kako bi se pacijentima omogućilo umrežavanje. Roditelji djece s ovim stanjem ne bi trebali kriviti sebe, jer se ništa ne može učiniti kako bi se spriječila genetska lutrija koja uzrokuje da dijete naslijedi dva defektna gena, iako roditelji možda žele potražiti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi naučili više.