Što je XXX sindrom?

Sindrom Triple X ili XXX kromosomski je poremećaj koji pogađa samo žene, po stopi od otprilike jedne od tisuću žena. Izuzetno ozbiljni problemi s mentalnim i fizičkim razvojem obilježavaju mnoge poremećaje kromosoma. To nije slučaj s onima koji imaju XXX sindrom. Iako mogu imati nekoliko problema, moguće je da sindrom ostane neidentificiran tijekom života žene.

Stvarni “defekt” ovdje je nasljeđivanje trećeg X ili ženskog kromosoma. Obično svaka žena ima dva X-a, ali ono što se smatra genetskim nesrećom može se dogoditi pri začeću, prenoseći treći X na ženu s ovim sindromom. Ne smatra se da je stanje “genetsko” ili naslijeđeno, već je to kromosomska pogreška, u gotovo svim slučajevima. Ponekad se sindrom XXX izražava mozaicizmom, gdje će samo neke od stanica u tijelu djevojke imati trostruki X.

Ako se ovo stanje dijagnosticira, može se otkriti zbog nekih zajedničkih karakteristika koje dijele djevojke s XXX sindromom. Oni su u prosjeku viši od svojih vršnjaka. Rano djetinjstvo također može biti obilježeno teškoćama u učenju, a ponekad i zastojima u razvoju u stvarima kao što je hodanje. Neka dojenčad imaju slabije mišiće. Kako djevojčice s XXX sindromom odrastaju, postoji veća vjerojatnost da će neke razviti mentalna stanja, ali to nije istina u svim slučajevima. Postoji i neznatno povećan rizik od bolesti bubrega.

Ne može se dovoljno naglasiti da izraz XXX sindroma može jako varirati i djeca s njim mogu imati malo problema. Kako dolazi do puberteta, moguće je da bi djevojčice s ovom bolešću mogle imati neredovitije mjesečnice ili probleme s menstrualnim ciklusom. Sindrom obično ne smanjuje plodnost ili sposobnost začeća. Mnoge žene s Triple X mogu zatrudnjeti i imati normalnu i zdravu djecu.

Budući da se mnogi ljudi sada odlučuju za genetsko testiranje fetusa prije rođenja, moguće je da se XXX sindrom može dijagnosticirati prije rođenja djeteta. To zapravo može biti dobra vijest za roditelje, jer im takva dijagnoza daje priliku da se pripreme za dijete koje bi moglo imati veće potrebe. Ako rođeno dijete doista ima problema s lošim mišićnim tonusom, rana radna terapija može biti od koristi u rješavanju ovog problema. Slično tome, procjena sposobnosti učenja mogla bi se obaviti i ranije kako bi se podrška pružila prije ili od početka djetetove školske karijere. Uz ove intervencije, postoji mnogo naznaka da ova dijagnoza ne mora ometati svrsishodan i produktivan život.