Citogenetičar se bavi staničnim procesima u ljudskom tijelu. Genetski dijelovi stanica – ili kromosomi – od posebnog su interesa za stručnjake u ovom području. Kao takve, nasljedne bolesti i abnormalnosti su važno područje proučavanja u ovom području. Citogenetičari obično uzimaju uzorke stanica iz tkiva ili tekućine u svrhu identifikacije kromosomskih funkcija ili pomoći u dijagnozi bolesti. Ljudi koji traže posao koji kombiniraju znanost i medicinu mogu se naći u citogenetici, pod uvjetom da su spremni steći četverogodišnji dodiplomski studij znanosti.
Pojedinci u ovom području trebali bi biti vješti u rukovanju stanicama pod mikroskopom, budući da su proučavanje i istraživanje vitalne komponente citogenetike. U laboratorijskim uvjetima, citogenetičar može pripremiti stanične kulture, proučavati procese stanične diobe poput mitoze i istraživati male varijacije i mutacije između različitih stanica. Probir za bolesti u rasponu od raka do mentalnih bolesti uobičajen je. Rad citogenetičara također bi se mogao pokazati važnim u stvaranju novih tehnika za izvođenje ovih složenih procesa. Mogli su čak manipulirati staničnim strukturama u svrhu genetske rekombinacije i genetske terapije.
Drugo područje koncentracije za citogenetičara je identifikacija kromosoma, ili kromosomska traka. Za bojenje i proučavanje kromosoma koristi se nekoliko tehnika kao što su kinakrini i giemsa banding. Ova analiza je poznata kao kariotipizacija. Citogenetičar traži sličnosti i razlike u strukturama različitih kromosoma. Stanice za proučavanje mogu se dobiti iz brojnih tjelesnih tekućina ili tkiva.
Citogenetika je bila središnji dio mnogih velikih znanstvenih otkrića. Pionirski rad u studijama stanica korišten je kao dokaz za prirodnu selekciju – ili “preživljavanje najsposobnijih” – u evolucijskim teorijama. Otkriće da se deoksiribonukleinska kiselina (DNK) i dijelovi kromosoma mogu pomicati i kretati unutar stanice dovelo je do Nobelove nagrade 1980-ih. Citogenetičari su također bili na čelu napretka u praksi matičnih stanica i kloniranja.
Možda je najtrajnije nasljeđe citogenetike njezin doprinos medicinskom polju. Istraživanje je pružilo potreban uvid u genetske abnormalnosti poput onih odgovornih za Downov sindrom i Klinefelterov sindrom. Osim toga, radovi citogenetičara otkrili su genetske čimbenike za niz bolesti u rasponu od anemije do nekih vrsta raka. Svakodnevno, citogenetičari mogu pomoći u postavljanju brojnih dijagnoza kod pacijenata.
Osim samostalnog rada i medicinskih projekata, znanstveni doprinos cjelokupnom području važna je uloga citogenetičara. Kako bi se osigurao znanstveni integritet i rezultati bili lakše dostupni kolegama, citogenetičar će rutinski zapisivati sve podatke i na temelju tih podataka generirati izvješća. Ako je rad posebno vrijedan pažnje, istraživači svoje nalaze mogu dostaviti znanstvenim časopisima.