Klinički citogenetičar je specijalist u području nasljednih bolesti i abnormalnosti. On proučava ljudske kromosome u uzorku tkiva pacijenta ili uzorku tekućine. Kromosomi su dio stanične jezgre koji drži DNK svakog pojedinca koji je naslijeđen od njegovih roditelja. Klinički citogenetičar radi s liječnicima na otkrivanju fizičkih ili psihičkih poremećaja. Riječ citogenetika kombinacija je citologije, koja proučava stanice, i genetike, koja proučava nasljeđe.
Bolesti, kao što je leukemija, dijagnosticira klinički citogenetičar koji je pod mikroskopom pregledao koštanu srž na znakove abnormalnosti u kromosomima. Kliničar često pregledava uzorke sperme kako bi dijagnosticirao neplodnost ili nizak broj spermija u muškaraca kako bi pomogao stručnjaku za plodnost u liječenju parova koji imaju problema sa začećem. Prenatalne defekte klinički citogenetičar može dijagnosticirati pregledom amnionske tekućine koja sadrži DNK iz fetusa. Uzorci tkiva koriste se za otkrivanje je li uzorak maligni, kancerogen ili benigni, što bi se smatralo bezopasnim.
Tipičan radni dan za kliničkog citogenetičara može uključivati analizu uzoraka pacijenata, dokumentiranje rezultata i izvješćivanje o rezultatima liječniku. Pripremit će stakalca pomoću tehnika vezivanja i bojenja, pregledati stakalce pod mikroskopom i dijagnosticirati kromosomske abnormalnosti na temelju usporedbe stanica s normalnim stanicama. Kliničar često koristi nekoliko drugih metoda dijagnoze, uključujući fluorescentnu in-situ hibridizaciju, koja je metoda detekcije DNA sekvenci na kromosomima. Klinički citogenetičar također može provoditi neovisna istraživanja i objavljivati sve nalaze i zaključke do kojih njegovo istraživanje vodi. Neko vrijeme u tjednu posvećuje čitanju aktualne literature jer se polje neprestano razvija i razvija nove tehnike.
Ovo je visoko specijalizirano područje kliničke medicine. Da biste radili na ovom području, općenito treba biti liječnik s diplomom medicine ili filozofijom. Kako bi se kvalificirao, obično je završio dvogodišnju specijalizaciju iz medicinske genetike u bolnici ili kliničkom okruženju. Zatim će sudjelovati u stipendiji kliničke citogenetike u postdoktorskom programu koji općenito traje dvije godine ili će raditi u bolnici ili kliničkom okruženju pod drugim kliničkim citogenetičarem. Kandidat je obično dužan položiti ispit iz molekularne genetske patologije prije traženja radnog mjesta.