Klinički genetičar je liječnik koji primjenjuje znanje o genetici na situacije u stvarnom životu koje doživljavaju pacijenti. Klinički genetičari rade u okruženjima kao što su bolnice i klinike, dajući savjete, pomoć i konzultacije pacijentima koji su zabrinuti zbog genetskih problema, u rasponu od roditelja djeteta s kromosomskom abnormalnošću do pacijenata s rakom dojke koji se žele podvrgnuti testiranju kako bi vidjeli je li nosi gen koji je predisponira za rak dojke. Rad kao klinički genetičar rijetko je dosadan i omogućuje ljudima da rade na čelu moderne genetike.
Klinički genetičari obično se susreću s pacijentima kada su upućeni. Genetičar razgovara s pacijentom o tome zašto se sastaje s genetičarom i provodi testove na pacijentu kako bi procijenio njegovo stanje. Nakon što je testiranje završeno, klinički genetičar razgovara s pacijentom o rezultatima testa, njihovim implikacijama i što pacijent može učiniti. Klinički genetičari su vješti u procjeni problema kao što su urođene mane, genetski poremećaji, obiteljski karcinomi i kromosomske abnormalnosti.
U nekim slučajevima, klinički genetičar može se specijalizirati za određeno područje unutar prakse kliničke genetike. Na primjer, on ili ona može raditi s parovima koji imaju problema s plodnošću, obavljati genetsko testiranje kako bi vidjeli nose li jedan ili oba roditelja gen koji inhibira plodnost i testirajući rezultate pobačaja na genetske abnormalnosti. Klinički genetičari također mogu savjetovati trudne roditelje koji su upravo primili vijest da fetus ima genetsku abnormalnost.
Kada liječnik posumnja da pacijent ima genetski problem, uputnica kliničkom genetičaru može doći do dna problema. Genetičar također može imati savjete o mogućnostima liječenja, a precizna dijagnoza genetskog problema može biti važna za ljude koji su zabrinuti zbog prenošenja opasnih gena ili za liječnike koji razvijaju plan liječenja. Savjetovanje kliničkog genetičara također može pomoći pacijentu da shvati zašto se problem pojavio i kako se njime može upravljati.
Da bi postao klinički genetičar, netko se prvo mora školovati za liječnika, a zatim završiti stipendiju iz genetike. Ljudi često pristupaju kliničkoj genetici iz područja kao što su pedijatrija ili porodništvo i ginekologija. Obuka traje desetljeće ili više, ali klinički genetičari su vrlo traženi, pa obično mogu pronaći posao nakon što steknu potpunu kvalifikaciju. Plaće su također izvrsne, osobito u urbanim područjima gdje su mnogima potrebne usluge kliničkih genetičara.