Aleli su odgovarajući parovi gena koji se nalaze na određenim pozicijama u kromosomima. Zajedno određuju genotip svog organizma domaćina. Na primjer, aleli za boju očiju nalaze se na kromosomima 15 i 19, a ovisno o tome koje netko ima, može imati plave, smeđe, zelene, sive ili lješnjake oči, a ponekad je prisutna i mješavina ovih osobina . Za alele koji određuju neki aspekt fenotipa, fizički izgled organizma, kaže se da su “kodirajući aleli”, dok su “nekodirajući aleli” ili “smeća DNK” oni za koje se čini da nemaju utjecaja na fenotip.
Postoje brojne kombinacije alela, u rasponu od jednostavnih parova do složenih odnosa između više alela koji određuju nečiji izgled. Kada su oba alela u paru ista, za njih se kaže da su “homozigotni”, a ako su različiti, situacija se opisuje kao “heterozigotna”. U slučaju homozigotnih alela, izražavanje fenotipa obično je vrlo jednostavno. U heterozigotnim slučajevima, međutim, fenotip organizma je određen prema tome koji je dominantan, što znači da jedno nadvladava drugo.
U slučaju boje očiju, ako netko naslijedi plavi i smeđi alel, njegove ili njezine oči će biti smeđe, jer je smeđa dominantna genetska osobina koja zahtijeva samo jedan alel za izražavanje. Međutim, ako je ta osoba imala dijete s nekim tko je također nosio plavi alel i oba roditelja su prenijela plavu osobinu, dijete bi imalo plave oči. To objašnjava zašto se plavooka djeca ponekad nasumično pojavljuju u obitelji smeđih očiju: jer je netko u genetskoj povijesti obitelji imao plave oči.
Istraživači neprestano identificiraju nove alele i razvijaju specifične testove za traženje određenih, posebno onih povezanih s genetskim stanjima ili genetskim predispozicijama za bolesti. U genetskom testiranju stanja kao što je Huntingtonova bolest, medicinski laboratorij može tražiti specifično mjesto na kromosomu četiri gdje se nalazi Huntingtonov alel. Nažalost, Huntingtonova je dominantna osobina, tako da je potreban samo jedan alel da se razvije stanje.
Aleli se također koriste u DNK testovima koji se koriste za uspostavljanje veze između poznatog uzorka DNK i nepoznatog uzorka. Kriminalistički laboratoriji, na primjer, testiraju DNK dokaze s mjesta zločina protiv poznatih baza podataka DNK i potencijalnih osumnjičenika, a DNK testovi se također koriste za testiranje porijekla djece. Takvo ispitivanje je često iznimno točno, sve dok se uzorcima pravilno rukuje i ako su dobre kvalitete.