Defekti neuralne cijevi su jedna vrsta urođenih mana. Defekti neuralne cijevi utječu na mozak i leđnu moždinu. Primjeri defekata neuralne cijevi uključuju anencefaliju, encefalokele, inijencefaliju i spina bifidu.
Anencefalija je problem koji se javlja tijekom fetalnog razvoja u kojem se neuralna cijev ne zatvara. Rezultat je da nedostaje veliki dio mozga – uključujući frontalni režanj i veliki mozak, zajedno s lubanjom i vlasištem. Dijete obično umire unutar nekoliko sati nakon rođenja, ako nije mrtvorođeno. Točan uzrok anencefalije nije poznat, ali se smatra da povećanje folne kiseline, također poznate kao vitamin B9, s 4 mg suplemenata u prehrani žena koje su u reproduktivnoj dobi može pomoći u smanjenju anencefalije, kao i drugih defekata neuralne cijevi, za čak 70 posto
Encefalokele su defekti neuralne cijevi koji su rjeđi od anencefalije. U slučajevima s encefalocelama, neuralna cijev se ne zatvara u potpunosti dok se fetus razvija, što rezultira da mozak i njegov omotač strše kroz otvore u lubanji. Ostali simptomi uključuju mikrocefaliju – glava abnormalno male veličine, hidrocefalus – višak cerebrospinalne tekućine u mozgu i kraniofacijalne abnormalnosti, između ostalog. Dijete s ovim stanjem može biti normalne inteligencije ili patiti od problema s inteligencijom zajedno s napadajima, kašnjenjem u razvoju i problemima s vidom.
Inijencefalija je još jedan defekt neuralne cijevi koji je relativno rijedak i uzrokovan je nepotpunim zatvaranjem neuralne cijevi. Povezan je sa spinom bifidom, ali teži, uključujući tako tešku deformaciju kralježnice da je glava savijena unatrag. Često je popraćena anencefalijom i/ili enkafalokele. Većina dojenčadi s inijencefalijom umire unutar nekoliko sati. Kao i srodni poremećaji, vjeruje se da se ovaj defekt neuralne cijevi može uvelike spriječiti folnom kiselinom.
Spina bifida je, uz anencefaliju, jedan od dva najčešća defekta neuralne cijevi i jedan od najčešćih urođenih mana koji je onesposobljen. U ovom slučaju, kvar je u tome što fetalni kralježnični stup ne dovršava zatvaranje, što obično uzrokuje oštećenje živaca koje barem djelomično paralizira noge. U najmanju ruku, osobama sa spina bifidom možda će trebati uređaji koji im pomažu u hodu, kao što su aparatići ili štake, au nekim slučajevima i invalidska kolica. Ostali problemi koji se mogu pojaviti zajedno sa spinom bifidom uključuju poremećaje učenja, hidrocefalus i probleme s kontrolom mokraćnog mjehura i crijeva. Kao i drugi defekti neuralne cijevi, smatra se da će upotreba folne kiseline pomoći u sprječavanju spina bifide.