Dominantni genetski poremećaji su bolesti kojima je potrebna samo jedna defektna kopija gena da bi se prenijela s roditelja na dijete. To znači da je potreban samo jedan roditelj s defektnim genom da bi se poremećaj naslijedio. Ovakvi poremećaji imaju 50% šanse da se prenesu s roditelja na dijete. Za jasniji primjer, dvoje od četiri potomka zahvaćenog roditelja će najvjerojatnije dobiti poremećaj.
Uobičajeni uzrok dominantnih genetskih poremećaja je mutacija gena ili kromosoma, pri čemu se potonji sastoji od mnogih gena. Ova se mutacija često događa u ranim fazama trudnoće, kada se 13 majčinih kromosoma vežu zajedno s ostalih 13 očevih kromosoma, stvarajući stanicu koja sadrži 26 kromosoma. Tijekom ove faze kada se stanice kopiraju, događa se pogreška koja rezultira ili nedostatkom ili dodatnim kromosomom, što rezultira genetskim poremećajem.
Mnogi od dominantnih genetskih poremećaja uzrokovani su mutiranim autosomima, kromosomima koji ne određuju spol potomstva. Poremećaji poput ovih posebno se nazivaju autosomno dominantni poremećaji. Jedan primjer bi bila Huntingtonova bolest, u kojoj se mutacija pojavljuje na “kromosomu 4”. Drugi primjeri uključuju Marfanovu bolest koja uzrokuje da osoba bude abnormalno visoka i ahondroplaziju, suprotnu Marfanovu bolest, koja rezultira patuljastim rastom.
Druga specifična vrsta dominantnih poremećaja su “X-vezani dominantni genetski poremećaji”, pri čemu samo X kromosomi doživljavaju mutaciju. U tim slučajevima muškarci su skloniji prenijeti i naslijediti ove poremećaje i manifestirati lošije simptome u usporedbi sa ženama. Razlog za to je taj što žene imaju dva X kromosoma, u kojima je defektna kopija na neki način “zaštićena” nedefektnom kopijom X kromosoma. Muškarci, s druge strane, imaju X i Y kromosome, tako da jedan X kromosom nema nikakvu zaštitu.
Prenošenje dominantnih poremećaja povezanih s X može ovisiti o zahvaćenom roditelju. Tipično, muški roditelj koji nosi mutirani X kromosom neće prenijeti poremećaj na muško potomstvo jer muškarac prenosi Y kromosom na sljedeću generaciju muškaraca. Umjesto toga, svi će potomci dobiti bolest. Kod oboljelih žena, uvijek će postojati 50% šanse da se bolest prenese na muško i žensko potomstvo. U nekim slučajevima, potomstvo će naslijediti i postati “nosilac” bolesti, ali neće nužno pokazivati simptome.
Primjeri dominantnih poremećaja povezanih s X su Rettov sindrom, koji ima kraće udove i manju glavu, i incontinentia pigmenti, koja uključuje promjenu boje kože i kose. Općenito, svi dominantni genetski poremećaji obično su rijetki, prvenstveno zbog toga što oboljeli pacijenti obično umiru u ranoj dobi i stoga nisu u stanju rađati djecu. U slučajevima kada oboljeli pacijenti rađaju, potomci će vrlo vjerojatno umrijeti mladi.