Genetski markeri su sekvence DNK koje su praćene do specifičnih mjesta na kromosomima i povezane s određenim osobinama. Oni pokazuju polimorfizam, što znači da su markeri u različitim organizmima iste vrste različiti. Klasičan primjer ove vrste markera je područje DNK koje kodira krvnu grupu kod ljudi: svi ljudi imaju i trebaju krv, ali krv pojedinih ljudi može biti vrlo različita kao rezultat polimorfizma u području genoma. koji kodira krv.
Postoji niz aplikacija za genetske markere. Jedan od najočitijih je praćenje naslijeđa i povijesti osobina, od boje očiju do genetskih bolesti. Razumijevanje koja su područja genoma uključena u nasljeđivanje određenih osobina može pomoći istraživačima razumjeti te osobine, a to se ponekad može primijeniti na dijagnozu i liječenje bolesti. Na primjer, nekoliko genetskih markera povezano je s povećanim rizikom od raka dojke, a žene s tim biljezima mogu se odlučiti za agresivniju preventivnu njegu kako bi riješile taj rizik.
Genetski markeri također se koriste u testiranju očinstva i istrazi zločina. Tražeći specifične markere, poznati uzorci DNK mogu se usporediti s nepoznatim uzorcima ili uzorcima u pitanju kako bi se utvrdilo jesu li uzorci povezani ili identični. DNK testiranje obično uključuje usporedbu nekoliko alela, a ne samo jednog, kako bi se potvrdilo da su sličnosti između uzoraka zapravo značajne.
Neki genetski markeri su cijeli geni, dok su drugi isječci DNK koji ne moraju nužno služiti nekoj funkciji. Mogu se pojaviti u jednoj točki genoma ili na više područja, ponekad na različitim kromosomima. Mogu se sastojati i od lanaca DNK koji se ponavlja; polimorfizam, ovi ponavljajući nizovi su od ogromnog interesa za znanstvenike koji proučavaju nasljeđivanje brojnih osobina.
Varijacije između genetskih markera kod dvoje ljudi ponekad mogu biti vrlo suptilne, ali te male varijacije mogu napraviti veliku razliku. Nakon što je genom sekvenciran, istraživači su se počeli fokusirati na identifikaciju genetskih markera kako bi mogli saznati više o tome kako je genom uređen. Identificiranje novih markera je mukotrpan proces koji uključuje obradu DNK srodnih pojedinaca ili ljudi s istim genetskim stanjem kako bi se pronašle zajedničke karakteristike koje bi se mogle koristiti za utvrđivanje određenih osobina. Pogotovo kada se markeri pojavljuju na više točaka u genomu i međusobno djeluju, njihovo praćenje može biti vrlo izazovno.