Kongenitalne anomalije su abnormalnosti u tijelu koje su prisutne pri rođenju. To uključuje sve, od dodatnih znamenki do nepotpuno formiranog mozga. Također poznate kao prirođene abnormalnosti ili urođene mane, kongenitalne se anomalije identificiraju u otprilike tri od svakih 100 poroda. Brojni su razlozi zbog kojih se bebe rađaju s anomalijama i one nisu nužno štetne ili krivnja roditelja.
Zapravo, više od polovice kongenitalnih anomalija je ono što je poznato kao “sporadično”, što znači da nema poznatog uzroka ili čimbenika rizika. Drugi mogu biti uzrok izloženosti okolišu, u rasponu od lijekova uzetih tijekom trudnoće do izloženosti teratogenim kemikalijama na radnom mjestu. Genetska stanja također mogu uzrokovati kongenitalne anomalije, a ta stanja mogu biti spontane prirode ili nasljedna.
Neke se kongenitalne anomalije identificiraju pri rođenju jer su fizički očite, kao na primjer kada se dojenče rodi s dodatnim prstom, ili zato što uzrokuju zdravstvene probleme koji zahtijevaju liječničku pomoć, kao što bi mogao biti slučaj s dojenčetom rođenim s urođenim srcem mana. Kongenitalne anomalije također se mogu identificirati kasnije u životu jer ometaju razvoj ili postaju očitije s vremenom. Ponekad netko živi cijeli život, a da nije svjestan urođene anomalije, a otkriva se tek nakon smrti tijekom obdukcije.
Kada se pronađe kongenitalna anomalija, liječnik obično preporučuje utvrđivanje uzroka, ako je moguće, i traženje svih povezanih medicinskih problema koji bi se mogli riješiti. Ove informacije se koriste za informiranje roditelja o njihovim mogućnostima u pogledu liječenja.
U nekim slučajevima ne može se preporučiti nikakvo liječenje. Neke anomalije, kao što je rođenje s očima različite boje, nisu štetne i nema razloga za njihovo liječenje. U drugim slučajevima, liječenje poput operacije može se preporučiti iz kozmetičkih razloga ili liječnik može predložiti da roditelji pričekaju da dijete malo odraste kako bi dijete moglo imati ulogu u odabiru hoće li se podvrgnuti operaciji ili drugim tretmanima. .
U drugim slučajevima, kongenitalne anomalije mogu biti opasne po život i zahtijevaju hitno liječenje, ili se radi o medicinskim problemima koje je potrebno riješiti, iako ne moraju nužno biti smrtonosne. Na primjer, neke genetske poremećaje potrebno je liječiti lijekovima kako bi beba ostala zdrava, a stvari poput srčanih mana treba ispraviti operacijom. Možda će biti potrebno razdoblje čekanja za operaciju kako bi beba prvo ojačala.