Kromosomske abnormalnosti su nedostaci u strukturi ili broju kromosoma. Ovisno o prirodi abnormalnosti, takve abnormalnosti mogu biti nespojive sa životom, u kojem slučaju će beba biti spontano pobačena u ranim fazama trudnoće, ili mogu biti gotovo neprimjetne, ponekad ne postaju vidljive dok netko ne podvrgne rutinskom medicinskom testiranju za nešto kao odrasla osoba. Procjenjuje se da otprilike jedna od svakih 150 beba ima neki oblik kromosomske abnormalnosti.
Postoje dvije glavne vrste kromosomskih abnormalnosti. Prvi su strukturne abnormalnosti, što znači da je struktura pojedinih kromosoma na neki način oštećena ili isprepletena. Drugi su brojčane abnormalnosti. Normalna beba ima 46 kromosoma, stvorenih s dva seta od 23 kromosoma naslijeđena od roditelja, a neobičan broj kromosoma može dovesti do ozbiljnih urođenih mana. Medicinski izraz za numeričku abnormalnost je “aneuploidija”.
Mnoge kromosomske abnormalnosti javljaju se tijekom razvoja fetusa, jer nešto pođe po zlu kada se stanice udvostruče. U ranim fazama fetalnog razvoja, umnožavanje stanica odvija se nevjerojatno brzom brzinom, što znači da postoji mnogo mogućnosti za pogreške u replikaciji. Kada se kromosomske abnormalnosti razviju nakon ovakve oplodnje, obično rezultiraju mozaicizmom, u kojem neke stanice imaju abnormalnost, a druge ne.
Prije oplodnje može se pojaviti i kromosomska abnormalnost. Ako dođe do pogreške tijekom replikacije jajne stanice i spermija, to može rezultirati kromosomskom abnormalnošću ako stanica postane dio zigota, oplođenog jajašca koje ima potencijal da se razvije u fetus. Kako se stanice u zigoti repliciraju, kromosomska abnormalnost će se replicirati zajedno s njima.
Pogreške u strukturi uključuju: brisanje, dupliciranje, inverziju, umetanje i translokaciju. Sve ove pogreške rezultiraju nekim oblikom kromosomskog skramiranja. Ili nedostaje dio kromosoma, dupliciran je, preokrenut, dodan tamo gdje ne pripada ili je zamijenjen drugim dijelom kromosoma. Ovisno o presjeku i zahvaćenom kromosomu, takve abnormalnosti mogu uzrokovati ozbiljne urođene mane ili proći nezapaženo. Aneuploidija može imati oblik trisomije, u kojoj par kromosoma ima vezan dodatni kromosom, ili monosomija, u kojoj nedostaje polovica para kromosoma.
U pravilu, kromosomske abnormalnosti se ne nasljeđuju, jer proizlaze iz pogrešaka tijekom umnožavanja stanica. Rizik od kromosomskih abnormalnosti raste s dobi, što je jedan od razloga zašto se starijim majkama preporučuje opsežno prenatalno testiranje. Međutim, to se događa i kod mlađih žena, a mnogi pobačaji su posljedica kromosomskih abnormalnosti. U slučaju da se djetetu ili fetusu dijagnosticiraju kromosomske abnormalnosti, dostupne su brojne mogućnosti, a o situaciji se može razgovarati s genetskim savjetnikom.