Kada se jaje i sperma ili spolne stanice prvi put sretnu u trenutku začeća, dolazi do spajanja kromosoma koji će pomoći u određivanju gotovo svih stvari o rastućoj bebi. U idealnom slučaju ovaj sastanak funkcionira dobro, ali ponekad se pojave greške i ljudi dobiju dodatne, izbrisane ili djelomično nedostajuće kromosome. To može uzrokovati razne kromosomske poremećaje, od kojih su mnogi toliko teški da trudnoća završava pobačajem. Osim ako su pobačaji bili česti, roditelji možda nikada neće znati da je izgubljeno dijete imalo kromosomske probleme jer to nije nešto što se obično procjenjuje. U drugim okolnostima, kromosomski poremećaji ne uzrokuju smrt, ali mogu utjecati na život i zdravlje djeteta u većoj ili manjoj mjeri.
Postoje neki vrlo dobro poznati kromosomski poremećaji poput onih koji uključuju nasljeđivanje treće kopije kromosoma. Najpoznatiji od njih je Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21. Opisuje stanje u kojem djeca dobiju tri umjesto dvije kopije 21. kromosoma, što rezultira raznim stanjima koja se mogu razlikovati u stupnju ekspresije. Neki simptomi ovog stanja uključuju blagu do umjerenu retardaciju, promjene u izrazu lica i veći rizik za prirođene srčane mane ili bolesti. Da stvar bude zabuna, neki ljudi imaju mozaični Downov sindrom, gdje samo neke stanice posjeduju treći kromosom, a to može puno ili malo promijeniti Downovu ekspresiju.
Za razliku od Downovog sindroma, postoje kromosomski poremećaji kod kojih se nasljeđuje dodatni spolni kromosom, kao što je X ili Y, ili gdje nedostaje dio spolnog kromosoma. Nedostatak spolnih kromosoma može uzrokovati kromosomske poremećaje poput Turnerovog sindroma kod djevojčica, što rezultira neplodnošću, sporim rastom, nedostatkom puberteta i potencijalnim defektima drugih organa. Kada se uhvati rano, ovo se stanje može liječiti stvarima poput hormona koji pomažu u rastu i postižu prirodno sazrijevanje. Nasuprot tome, žene mogu naslijediti treći X, koji možda neće biti vidljiv jer uzrokuje vrlo malo simptoma.
Kada dječaci dobiju drugi ili treći X, rezultat nije tako dobar. Dječaci mogu razviti Klinefelterov sindrom, koji može uzrokovati neplodnost ili niske razine muških hormona u odrasloj dobi. Ovo se može liječiti muškim hormonima. Mogu postojati niz drugih problema s X ili Y-kromosomima, od kojih svaki rezultira kromosomskim poremećajima.
Dodatni poremećaji mogu biti posljedica djelomično nedostajućih, potpuno nestalih ili loše oblikovanih ili invertiranih kromosoma. Stanja koja mogu nastati ovise o broju kromosoma, a ponekad ne postoji “poremećaj” povezan s nekim kromosomskim pogreškama. Ljudima obično savjetuju liječnici, osobito ako su stariji od 35 godina, da rade analizu ili testiranje kromosoma dok je beba u maternici. Postoje određeni rizici testiranja, ali i rizici nepoznavanja. To je stvar koju svaka obitelj mora pažljivo odvagnuti.
Još jedna stvar koju je važno napomenuti je da je čak i uz dijagnosticirane kromosomske poremećaje obično teško reći koliko će biti ozbiljan izraz tog poremećaja. Neka stanja poput trisomije 18 imaju prilično predvidljivu stopu opadanja, s tendencijom da prouzrokuju smrt ubrzo nakon rođenja djeteta. Možda će biti puno teže predvidjeti stupanj problema ili funkcionalnosti koje će imati dijete s drugim vrstama poremećaja, poput trisomije 21 (dolje).
Ovaj aspekt kvara kromosoma ostaje misteriozan u mnogim slučajevima, što otežava roditeljima da imaju snažan osjećaj o tome kakav bi život mogao izgledati s djetetom koje ima kromosomske poremećaje. Osim toga, postoje mnoge kromosomske pogreške s malo ili nimalo izražene. Pogreška može jednostavno biti pogreška koja nema utjecaja na život djeteta.