Opći pojam lipidoze, opisuje bilo koji od više od 30 nasljednih metaboličkih poremećaja koji uzrokuju abnormalno nakupljanje masti, ulja ili steroida u tkivima, što je posljedica nesposobnosti tijela da pravilno razgradi te tvari. Neki pacijenti pokazuju simptome poremećaja skladištenja lipida ubrzo nakon rođenja, dok drugi poremećaji možda neće izazvati simptome sve dok pojedinci ne dođu u odraslu dob. Simptomi također variraju ovisno o tome koji je dio tijela zahvaćen poremećajem.
U normalnim okolnostima, pri rođenju pojedinci proizvode odgovarajuće enzime potrebne za metabolizam i korištenje različitih prehrambenih tvari. Osobe rođene s metaboličkim poremećajima obično nemaju genetsko kodiranje odgovorno za stvaranje dovoljnih količina enzima koji metaboliziraju lipide ili neispravan rad proizvedenih enzima. Roditelji koji nose defektan gen općenito su bez simptoma poremećaja. Zdravstveni radnici smatraju lipidoze relativno neuobičajenim, ali neki od ovih nasljednih poremećaja pojavljuju se češće.
Varijacije Gaucherove bolesti, na primjer, pogađaju žene ili muškarce u mnogim dijelovima svijeta, a stručnjaci smatraju ovaj poremećaj jednim od češćih oblika lipidoza. Oba roditelja moraju nositi gen prije nego što bolest prenesu na potomstvo. Simptomi se javljaju kada se abnormalna masnoća nakuplja i istiskuje zdrave stanice u kostima, jetri, slezeni i živčanom sustavu. Pacijenti općenito imaju široku lepezu simptoma, koji uključuju oticanje trbuha zbog zahvaćenosti jetre i slezene, zastoj u rastu ili prijelome zbog zahvaćenog koštanog tkiva i umor od anemije zbog sklonosti lakom stvaranju modrica ili krvarenja. Liječenje uključuje ublažavanje simptoma i zamjenu enzima.
Istraživanja sugeriraju da jedna od 250 osoba nosi gen za Tay-Sachsovu bolest, iako ovaj poremećaj više utječe na osobe židovskog podrijetla. Abnormalne količine masnih kiselina nakupljaju se u živčanom sustavu djece rođene s ovim oblikom lipidoza. Djeca oboljela od Tay-Sachsa postaju slijepa, gube tjelesnu koordinaciju i imaju smetnje u mentalnom razvoju. Kako bolest napreduje, poremećaj uzrokuje napadaje, otežano disanje i nemogućnost gutanja, što u konačnici kulminira smrću. Liječenje obično uključuje ublažavanje simptoma, iako se istraživanja nastavljaju.
Cerebrotendinozna ksantomatoza je lipidoza koju karakterizira abnormalno nakupljanje kolesterola u cijelom tijelu. Poremećaj se obično manifestira kroničnim proljevom tijekom dojenačke dobi; katarakte tijekom djetinjstva; i prisutnost ksantomatoze, ili naslaga kolesterola, ispod kože i na raznim drugim mjestima tijekom mlađe odrasle dobi. Pacijenti često imaju zakašnjeli mentalni razvoj popraćen raznim psihijatrijskim simptomima, uz mišićne grčeve, drhtanje i napade. Liječenje uključuje ublažavanje simptoma i suplementaciju enzima, koji pomažu u metaboliziranju kolesterola.