Missense mutacija je vrsta genetske mutacije u kojoj se jedna baza zamjenjuje drugom bazom, mijenjajući jedno “slovo” u kodirajućem slijedu DNK. Ovisno o tome gdje se mutacija dogodi i koja je baza promijenjena, missense mutacija može dovesti do zdravstvenih problema ili može rezultirati bez funkcionalne promjene. Nekoliko genetskih stanja povezano je s missense mutacijama, a te su mutacije također povezane s brojnim vrstama raka.
Ova mutacija je primjer točkaste mutacije, u kojoj se promijenila jedna nukleotidna baza. U prijelazu, purin se zamjenjuje drugim purinom, ili se pirimidin zamjenjuje drugim pirimidinom. U transverzijama se zamjenjuju purin i pirimidin. Ili mijenja slijed DNK, što znači da DNK može kodirati za drugačiji protein nego što bi trebao biti kod zdravih osoba. Ovisno o tome gdje na genu dolazi do mutacije, to može uzrokovati razne posljedice kada DNK kodira drugi protein.
U nekim slučajevima nema funkcionalne promjene, ili promjena ima, ali je minimalna. Kod drugih, zamjena uzrokuje ozbiljne komplikacije, jer tijelo gradi potpuno drugačiji protein. Neki primjeri genetskih stanja uzrokovanih missense mutacijama uključuju neke oblike cistične fibroze, anemiju srpastih stanica i amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS ili Lou Gehrigova bolest). Missense mutacije također su povezane s rakom koji se javlja kada podjela stanica izmakne kontroli. Kako bi se potvrdilo da je došlo do missense mutacije, potrebno je znati koji su geni uključeni u stanje pacijenta, te identificirati točna mjesta na genu na kojima se pojavljuju abnormalnosti.
Mnoge missense mutacije su spontane, uzrokovane greškama u diobi stanica koje su uzrokovale transverziju ili prijelaz. Drugi mogu biti uzrokovani izlaganjem mutagenima, kao što su opasni plinovi. Prve missense mutacije identificirane su 1950-ih godina, a razumijevanje kako takve mutacije funkcioniraju uvelike se proširilo od tada, zahvaljujući sekvenciranju DNK i boljem razumijevanju genoma.
Kada missense mutacija ne uzrokuje funkcionalnu promjenu, ponekad je poznata kao konzervativna ili tiha mutacija. Ljudi mogu biti potpuno nesvjesni činjenice da nose mutaciju u tim slučajevima. Misense mutacije koje dovode do promjena stalno se identificiraju. Medicinsko razumijevanje genetskih bolesti također se mijenja kao odgovor na ove nove informacije, budući da istraživači saznaju da ozbiljnost genetskih stanja može uvelike varirati, ovisno o varijacijama unutar genetskog materijala pojedinog pacijenta.