Vaskularne malformacije, također nazvane kongenitalne vaskularne malformacije (CVM), su abnormalnosti u formiranju krvnih žila. Iako su gotovo uvijek prirođene ili prisutne pri rođenju, rijetki su slučajevi kada su vaskularne malformacije uzrokovane traumom ili povezane s neurološkim poremećajem. Postoji nekoliko tipova CVM-a, uključujući arteriovenske malformacije, kapilarne malformacije, limfne malformacije, venske malformacije i kombinirane vaskularne malformacije. Oni obično imaju oblik nakupina krvnih žila i mogu uzrokovati aberacije u protoku krvi. Vaskularne malformacije se dijele u dvije skupine, brzi i spori protok, na temelju brzine protoka krvi kroz leziju.
Arterio-venske malformacije (AVM) jedna su od češćih i opasnijih CVM. Do ovih vaskularnih poremećaja dolazi kada se krvne žile skupljaju preko kapilarnog kreveta kako bi se osigurala abnormalna izravna veza između arterija i vena. Normalno, arterija bi nosila oksigeniranu krv do kapilara, koje bi distribuirale krv u tjelesno tkivo, a zatim vraćale deoksigeniranu krv u vene. Izravna veza između vena i arterija u AVM uzrokuje nakupljanje krvi u venama.
AVM je posebno opasan jer je osjetljiv i sklon krvarenju. Ako se lezija dogodi u mozgu, krvarenje može uzrokovati smrtonosni moždani udar. Ove vaskularne malformacije obično imaju malo simptoma, ili ih uopće nemaju, a često se dijagnosticiraju nakon što je lezija pukla i uzrokovala oštećenje, poput paralize ili smrti, na tijelu. Manje izraženi simptomi mogu uključivati glavobolje, neurološke poremećaje i napadaje. Liječnici mogu liječiti AVM uklanjanjem štetnog skupa krvnih žila kirurškim zahvatom, isključivanjem iz ostatka cirkulacijskog sustava embolizacijom ili namjernim oštećenjem krvnih žila oko lezije radiokirurškim zahvatom kako bi se krvne žile zatvorile i odsjekle AVM.
Kapilarna malformacija ili mrlja od portovca može se dijagnosticirati vidom, pojavljujući se kao crveni ili ružičasti madež koji se može pojaviti u malim ili velikim mrljama. To je uzrokovano prisutnošću abnormalno velikih kapilara u određenom području. Ako su prisutne na čelu ili kapku, mrlje od portwina povezane su sa Sturge-Weberovim sindromom, a tragovi preko kralježnice povezani su s Cobbovim sindromom. Lezije mogu s vremenom rasti i potamniti, na kraju stvarajući kvržice na koži, druge mogu izblijedjeti do dobi od godinu dana. Laserska terapija se koristi za površinske vaskularne malformacije, a operacija je potrebna za izrasline i dublje kapilarne malformacije tkiva.
Venska malformacija također može pokazivati vidljive simptome, obično meke, crvene ili plave, kvrgave kože. To je uzrokovano nedostatkom glatkih mišića u venama što ih čini abnormalno proširenim. Osim kozmetike, venske malformacije mogu se zgrušati ili naglo krvariti, uzrokujući ozbiljne komplikacije. Ove vaskularne malformacije mogu se liječiti kirurškim uklanjanjem, laserskom terapijom, kompresijskim odjevnim predmetima ili skleroterapijom, pri čemu se iritant ubrizgava u pokušaju da se zahvaćene vene skupe.
Limfne malformacije su također fizički vidljive, predstavljaju povećanu strukturu, kao što je nožni prst ili usnica, ili mjehurić na koži. To je uzrokovano usporavanjem tekućine kroz limfni sustav u vene, stvarajući nakupljanje tekućine u limfnim žilama. Komplikacije mogu uključivati poteškoće s disanjem ako se nalaze u dušniku, infekciju zbog curenja limfe ili Gorhamov sindrom ako se nalazi u blizini kosti, što može uzrokovati gubitak kosti. Tretmani su slični onima za venske malformacije.
Kombinirane vaskularne malformacije uključuju više od jedne vrste abnormalnosti krvnih žila. Oni obično zahvaćaju udove, ali mogu biti prisutni u bilo kojem dijelu tijela. Komplikacije i liječenje variraju ovisno o mjestu abnormalnosti i vrsti prisutnih malformacija. Kombinirane vaskularne malformacije dijagnosticiraju se magnetskom rezonancijom (MRI), kompjuteriziranom tomografijom (CT), X-zrakama i sonogramima.