DNK promjene nastaju prvenstveno zbog prirodnih grešaka koje se javljaju tijekom procesa replikacije DNK. Mogu se dogoditi i kada jedan ili više okolišnih čimbenika djeluje na DNK. Promjene DNK poznate su kao mutacije, bez obzira na njihovo porijeklo.
Sva DNK se sastoji od četiri različite baze: timina (T), citozina (C), adenina (A) i gvanina. Ove baze se međusobno vežu u ono što je poznato kao parovi baza. Zajedno s molekulama šećera i fosfata, ovi parovi tvore nukleotide koji čine lanac DNK dvostruke spirale, a razlike u sekvencama parova baza su ono što stvara genetsku varijansu.
Normalno, kada se DNK replicira, proces počinje s proteinom koji se zove DNA helikaza. Ovaj protein razbija veze između baza, odvajajući tako molekulu DNA u dva lanca. Drugi protein, DNA polimeraza, kopira svaki pojedinačni lanac DNK tako da se može formirati nova dvolančana molekula DNA. Pogreška u kopiji događa se otprilike jednom na svaku milijardu baza ili čak rjeđe.
Kao što pokazuje prirodni proces replikacije DNK, DNK zahtijeva da kemijske veze između četiri primarne baze budu stabilne. Neke kemikalije i drugi čimbenici okoliša, kao što je zračenje, imaju sposobnost mijenjati nukleotidne baze tako da oponašaju druge nukleotidne baze. Ako se to dogodi, kada se DNK replicira, promijenjena baza se u biti zamijenila za drugu bazu. Rezultat je da se baze pogrešno uparuju i dolazi do mutacije.
Većina evolucionista, od kojih je možda najpoznatiji Charles Darwin, vjerovali su da se vrste prilagođavaju na temelju promjena DNK. Teorija je da će genetske mutacije koje su korisne s vremenom postati uobičajene. Na primjer, genetska mutacija mogla je navesti neke žirafe da razviju svoje slavno duge vratove. Oni s dužim vratom mogli bi imati bolji pristup hrani na višim pozicijama i stoga je vjerojatnije da će preživjeti i prenijeti mutirani gen.
Iako neke promjene DNK mogu biti korisne, mnoge nisu. Rak, na primjer, jedan od najznačajnijih primjera mutacije DNK, vodeći je uzrok smrti na mnogim mjestima. Iz tog razloga, mnogi su znanstvenici posvetili svoje napore učenju više o procesu replikacije DNK i kako liječiti genetska stanja putem genske terapije. Znanje o promjenama DNK također stvara određene kontroverze, poput pobačaja fetusa koji su pozitivni na određene genetske bolesti. Zagovornici zaštite okoliša i zdravlja također su proučavali učinke kemikalija koje ljudi proizvode i borili su se da reguliraju tvari i postupke za koje se pokazalo da uzrokuju zdravstvene probleme povezane s DNK.