Netko tko ima dodatni kromosom ima ukupno 47 kromosoma umjesto tipičnih 46, odnosno 23 od svakog roditelja. To rezultira stanjem poznatim kao trisomija. Trisomija je povezana s mentalnom retardacijom i često smrću, ovisno o tome koji je kromosom neispravan.
Trisomija koja se javlja na 13. ili 18. kromosomu rezultira teškom mentalnom retardacijom. Bebe rođene s ovim stanjem općenito umiru od medicinskih komplikacija u roku od nekoliko dana, a ponekad i prije. Velika većina kromosomskih poremećaja događa se u ranoj trudnoći i uzrokuje pobačaj fetusa, što rezultira pobačajem. Stoga većina beba koje imaju dodatni kromosom umire.
U jednom stanju, međutim, djeca mogu živjeti, pa čak i imati produktivan život ako im se pruži liječenje i posebno obrazovanje i pažnja. Bebe rođene s trisomijom 21, ili dodatnim kromosomom 21, imaju stanje poznato kao Downov sindrom. Iako djeca s Downovim sindromom pate od određene razine mentalne retardacije, većina njih dobro funkcionira.
Djeca s Downovim sindromom općenito imaju karakterističan fizički izgled, s manjim glavama od uobičajenih i očima koje su zaobljene na krajevima umjesto šiljastih. Također mogu imati nedostatak mišićnog tonusa, male uši i usta te široke ruke s kratkim prstima. Mentalne sposobnosti ove djece uvelike variraju, ali većina može živjeti produktivnim životom ako se pravodobno poduzmu odgovarajuće intervencije.
Vjerojatnije je da će majka imati dijete s dodatnim kromosomom kako stari. To bi moglo biti zato što njezine jajne stanice stare i vjerojatnije je da će imati kromosomske defekte nego kod mlađe žene. Ne postoji poznata prevencija za Downov sindrom, iako se dijagnostičko testiranje može provesti tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo ima li nerođeno dijete to stanje. Oni nisu uvijek točni, jer većina beba s abnormalnim testovima nema Downov sindrom.
Osim tjelesnih karakteristika i psihičkih razlika kod djece rođene s dodatnim kromosomom, često se mogu pojaviti i ozbiljna zdravstvena stanja. To mogu uključivati probleme s vidom, crijevne blokade, probleme sa srcem uključujući povećano srce, zatvor, apneju u snu i hipotireozu. Mnoge od ovih stvari mogu se uspješno liječiti, iako teška srčana stanja mogu zahtijevati operaciju za ispravljanje.
Dijagnoza Downovog sindroma općenito se može postaviti na temelju rezultata krvnih pretraga kojima se testira dodatni kromosom 21. Sumnja na Downov sindrom općenito će se pojaviti odmah pri rođenju, iako liječnik primijeti tipične fizičke karakteristike uobičajene za trisomiju 21. Dojenče će biti pregledano za dodatne zdravstvene probleme nakon postavljanja dijagnoze.