U genetici, što je nedisjunkcija?

U području genetike, “nedisjunkcija” je tehnički izraz za specifičan defekt u načinu na koji se kromosomi stanice razdvajaju. Ovaj nedostatak stvara genetsku mutaciju ili defekt u stanicama proizvedenim iz procesa. Nastale stanice nazivaju se aneuploidima. Postoje dvije ključne faze stanične diobe kada se ovaj nedostatak može pojaviti. Prva faza je mejoza I, kada se homologni kromosomi ne odvoje, dok je druga mejoza II, obično poznata kao mitoza, kada se sestrinske kromatide ne odvajaju pravilno.

Kada dođe do nedijunkcije tijekom mejoze I, zahvaćene su sve nastale gamete, koje se nazivaju stanice kćeri. Dvije stanice kćeri imat će dodatni kromosom, a druge dvije stanice kćeri će nedostajati jedan kromosom.
Samo polovica nastalih stanica kćeri bit će zahvaćena kada se ovaj defekt dogodi tijekom mejoze II. Od četiri rezultirajuće gamete, dvije će biti normalne, jedna će imati dodatni kromosom, a jednoj će nedostajati kromosom.

Kada se provede u genetici, nerazdvojenost može dovesti do toga da spermij ili jajne stanice roditelja posjeduju 24 kromosoma umjesto normalnih 23. U tim slučajevima, začeto dijete imat će 47 kromosoma, što je uobičajena varijacija poznata kao trisomija, javlja se kod djece s Downovim sindromom.

Kada stanicama nedostaje jedan kromosom, to se naziva monosomija. Ovaj oblik genetske mutacije može dovesti do urođenih mana kao što je Turnerov sindrom, sindrom obilježen kašnjenjem u razvoju. Također može dovesti do neplodnosti uzrokovane nedostatkom genetskog materijala.

Genetski, nerazdvojenost je često smrtna kazna za fetus. Kao rezultat abnormalne stanične strukture, imunološki sustav majke često će se aktivirati, uništavajući skitnice i uzrokujući pobačaj. U drugim slučajevima, dovodi do genetskih defekata, koji se nazivaju kromosomskim anomalijama, što rezultira stanjima kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom.

Dok se genetsko testiranje, uključujući antenatalno testiranje, koristi za otkrivanje genetskih poremećaja, ne postoje poznati lijekovi za mnoga stanja uzrokovana ovim defektom. Medicinska znanost nastavlja proučavati ovaj proces mutacije u nadi da će razumjeti zašto se stanice ne uspijevaju pravilno replicirati. Određivanje varijacija pronađenih u stanicama koje proizvodi ovo stanje može pomoći istraživačima da pronađu lijekove za genetske bolesti i defekte.