Što je Kennedyjeva bolest?

Kennedyjeva bolest je genetski poremećaj koji izravno utječe na motorne neurone. Ljudi se rađaju s tim stanjem, ali zapravo ne razvijaju simptome sve dok ne dostignu srednju dob ili više. Stanje uzrokuje slabost mišića zajedno s drugim ozbiljnim neurološkim simptomima, a s vremenom se pogoršava. Bolest najviše pogađa muškarce, ali žene mogu oboljeti od blaže verzije poremećaja, a i one su nositeljice.

Simptomi Kennedyjeve bolesti imaju tendenciju da napreduju vrlo sporo. U početku se ljudi mogu tresti u rukama ili grčevi u mišićima. Na kraju će se razviti izrazita slabost mišića, osobito u udovima. Mišići povezani s govorom također mogu početi patiti, što dovodi do nejasnih riječi. Može utjecati i na refleks gutanja, a ljudi ponekad na kraju progutaju hranu na pogrešan način i dobiju čestice u plućima, što može dovesti do upale pluća.

Otprilike jedan od svakih 40,000 ljudi zahvaćen je Kennedyjevom bolešću. Uzrokuje ga genetski problem koji je izravno povezan sa ženskim X kromosomom. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva. To znači da žene mogu nositi bolest na jednom od svojih kromosoma, dok drugi pomaže da simptomi ne budu uočljivi. Ako muškarac ima defekt, on će se očitovati simptomima koji su očitiji.

Bolest prenose isključivo majke. Svaka žena koja nosi ovaj poremećaj ima 50% šanse da ga prenese na svoju djecu. Mnogi liječnici preporučuju genetsko savjetovanje kada je u pitanju rađanje djece osobama koje imaju visok rizik od Kennedyjeve bolesti.

Pogrešne dijagnoze poremećaja su relativno česte jer ima mnogo sličnih simptoma kao i druga mišićna stanja. Jedini način da se apsolutno potvrdi dijagnoza Kennedyjeve bolesti je genetsko testiranje. Ne postoji stvarno liječenje bolesti, iako su istraživanja u tijeku i liječnici su posebno uzbuđeni zbog mogućih genetskih tehnika. Neki pacijenti mogu imati koristi od fizikalne terapije, koja može pomoći da im mišići ne atrofiraju što brže. Također je uobičajeno da pacijenti primaju logopedsku terapiju, a općenito je fokus na podučavanju pojedinaca da se prilagode životnim promjenama koje će doživjeti.

U kasnijim fazama Kennedyjeve bolesti, neki pacijenti mogu biti vezani za invalidska kolica, a možda će im trebati i pomoć u jedenju hrane. Dugoročno gledano, Kennedyjeva bolest zapravo nije smrtonosna, ali može uvelike utjecati na kvalitetu života osobe. Obično je potrebno jako puno vremena da bolest dođe do težih faza, a zbog toga su mnogi pacijenti s najtežim poremećajem funkcije stariji građani.