Što je hemofilija?

Hemofilija je nasljedna bolest krvi koja rezultira neuspješnim zgrušavanjem krvi. Oni koji pate od ovog stanja mogu dugo krvariti čak i od najmanjeg posjekotina ili ozljede. Neobjašnjive modrice su također česte. Iako je krvarenje od vanjskih ozljeda problem za oboljele od bolesti i može biti ozbiljno, opasnost od hemofilije leži u sklonosti unutarnjem krvarenju. Krvarenje u mišiće i zglobove čest je bolni simptom, ali glavni unutarnji organi kao što su mozak, leđna moždina, jetra i drugi kritični sustavi mogu neočekivano početi krvariti, dovodeći život osobe u neposrednu opasnost.

Ova bolest je uzrokovana nedostatkom važnog proteina koji se nalazi u normalnoj krvi koji pomaže u zgrušavanju. Zdravstveni stručnjaci priznaju dvije različite vrste hemofilije: tip A i tip B. Ove dvije vrste razlikuju se po vrsti proteina koji nedostaje ili nema u krvi. Protein koji uzrokuje tip A naziva se protein faktora VIII, a hemofiliju B uzrokuje protein koji se naziva faktor IX.

Obje vrste su iznimno rijetke; međutim, tip A je nešto češći od tipa B. Hemofilija se nalazi gotovo isključivo u muškaraca, iako žene nositeljice mogu imati blage simptome. Pojedinačni slučajevi smatraju se blagim, umjerenim ili teškim, ovisno o nedostatku proteina koji normalno pomažu zgrušavanju krvi. Oni s blagom hemofilijom općenito imaju samo 30% prosječne razine proteina za zgrušavanje. Umjerena bolest rezultat je samo 5% normalne razine proteina, a teška posljedica je manje od 1% normalne prisutnosti proteina.

Hemofilija se obično dijagnosticira unutar prve godine života, a suvremeni tretmani su učinkoviti. Faktorska nadomjesna terapija korištenjem sintetskih proteina najčešći je i učinkovit tretman. Dostupni su i drugi lijekovi za poticanje vlastite proizvodnje proteina u tijelu ili za pomoć zgrušavanju na druge načine.

U povijesti je jedan od najpoznatijih i najtragičnijih slučajeva utjecao na namjeravanog nasljednika ruskog prijestolja. Sin Nikolaja II, posljednjeg ruskog cara, Aleksej je bolovao od teške hemofilije. Nepoznavanje bolesti u to vrijeme natjeralo je Aleksejeve izbezumljene roditelje da vjeruju mističnom Rasputinu, koji je djetetu uspio izliječiti njegovu bolest. Moć i autoritet koji je Rasputin stekao svojim iscjeliteljskim sposobnostima u konačnici su doveli do pada Carstva i propasti obitelji Romanov. Aleksejev poremećaj inspirirao je uobičajeni opis ovog stanja kao “Kraljevska bolest”.