Što je hemofilija C?

Hemofilija C je poremećaj krvarenja u kojem osoba nedostaje ili nedostaje faktor zgrušavanja XI. Čimbenici zgrušavanja pomažu u zgrušavanju krvi i na taj način kontroliraju ili zaustavljaju krvarenje. Osoba koja ima ovaj poremećaj tada doživljava prekomjerno ili produljeno krvarenje. Hemofilija C je uglavnom autosomno recesivni poremećaj, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji recesivnog gena i svaki ga mora prenijeti na dijete da bi se poremećaj pojavio. Sam poremećaj je također poznat kao nedostatak faktora XI, nedostatak predhodnog tromboplastina plazme (PTA) ili Rosenthalov sindrom.

Postoje različite vrste hemofilije, a tip koji osoba ima ovisno o tome koji faktor zgrušavanja joj nedostaje. Za razliku od hemofilije A i B, koji su češći tipovi hemofilije, hemofilija C podjednako pogađa i muškarce i žene. Slično hemofiliji A i B, svatko bilo koje etničke pripadnosti ili rase može imati hemofiliju C. S druge strane, hemofilija C se češće nalazi među osobama židovskog podrijetla Aškenazi.

Iako ovisi o specifičnom stanju osobe, simptomi hemofilije C općenito su blagi u usporedbi s drugim vrstama hemofilije. Obrasci krvarenja obično su nepredvidivi. Modrice i krvarenje iz nosa se javljaju, ali su rijetki, kao i krvarenje u zglobovima i spontano krvarenje. Prekomjerno ili dugotrajno krvarenje obično se događa nakon velikog događaja kao što je porođaj, operacija ili trauma. To može biti tijekom ovog velikog događaja kada osoba prvi put otkrije da ima poremećaj.

Dijagnoza hemofilije C može uključivati ​​različite pretrage. Primjeri testova uključuju test vremena krvarenja, test aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (aPTT) i test protrombinskog vremena (PT). Osim toga, drugi način za dijagnosticiranje poremećaja je ispitivanje aktivnosti faktora XI. Uz ove pretrage, ono što također pomaže u dijagnozi je otkrivanje obiteljske anamneze krvarenja budući da se radi o nasljednom poremećaju.

Ne postoji lijek za hemofiliju C; to je doživotni poremećaj. Općenito, osoba s ovim stanjem može živjeti normalnim životom i ne zahtijeva nikakvu vrstu terapije ili liječenja osim ako doživi produljeno krvarenje, kao što je nakon operacije. U takvom slučaju liječenje bi se sastojalo od infuzije plazme. Količina plazme koja se infundira tijekom postupka može biti velika kako bi se osigurao dovoljan prijenos faktora XI. Druga vrsta liječenja, posebno za krvarenje iz usta, je uporaba antifibrinolitičkih sredstava.