Hemofilija je poremećaj krvarenja u kojem osoba doživljava produljeno krvarenje jer joj nedostaje faktor zgrušavanja krvi. Dijagnoza hemofilije općenito uključuje krvni test koji otkriva odsutnost ili nedostatak specifičnog faktora zgrušavanja. Ovisno o faktoru koji nedostaje, osoba može imati hemofiliju A, B, C ili von Willebrandovu bolest. Obično, dijagnoza hemofilije slijedi svijest o obiteljskoj povijesti bolesti ili nekoga tko pokazuje simptome poremećaja.
Tipično nasljedni poremećaj, hemofilija uglavnom pogađa muškarce, iako žene mogu biti nositeljice gena. Ako postoji poznata obiteljska anamneza o hemofiliji, buduća majka može se odlučiti za prenatalni test kako bi pomogla u potencijalnoj dijagnozi hemofilije u fetusa. Sama hemofilija može biti blaga ili teška. Osoba s blagim slučajem poremećaja možda neće pokazati mnogo znakova, pa se dijagnoza hemofilije može pojaviti tek nakon operacije ili traume koja uzrokuje prekomjerno krvarenje. Za osobu s teškom hemofilijom, dijagnoza se može pojaviti ranije, budući da može postojano pokazivati znakove i simptome poremećaja.
Glavni simptom hemofilije je krvarenje. Bez obzira na to je li krvarenje vanjsko ili unutarnje, ako je lako dostupno, produljeno ili neobjašnjivo, može biti pokazatelj poremećaja. Na primjer, osoba s hemofilijom može doživjeti uporno krvarenje iz nosa ili imati mnogo modrica. Osim toga, unutarnje krvarenje također može uzrokovati da krv ispuni zglobne prostore osobe, što rezultira upalom i bolovima u zglobovima. Također, dugotrajno krvarenje nakon ozljede ili operacije može biti znak hemofilije, a drugi simptomi uključuju dvostruki vid, intenzivan umor i bolnu glavobolju.
Iako neki simptomi, poput krvarenja iz nosa, možda ne zahtijevaju hitnu liječničku pomoć, postoje ozbiljne komplikacije koje mogu proizaći iz hemofilije. Primjeri ozbiljnih komplikacija uključuju krvarenje u području trbuha, kao i na glavi i vratu. Ove komplikacije mogu biti opasne po život i stoga bi osoba koja ih doživi trebala potražiti hitnu liječničku pomoć. Bez pravilnog liječenja hemofilije, teško krvarenje može dovesti do smrti.
Iako ne postoji lijek za hemofiliju, mogućnosti liječenja omogućuju onima koji imaju ovaj poremećaj normalan život. Za održavanje blagog slučaja hemofilije, osoba će možda morati dobiti injekcije dezmopresina (DDAVP). U teškim slučajevima, osoba može zahtijevati infuzije faktora zgrušavanja. U slučaju hemofilije C, liječenje može uključivati infuzije plazme.