Što su lizosomske bolesti skladištenja?

Lizosomske bolesti skladištenja (LSD) skup su genetskih poremećaja lizosomskih enzima u kojima se nakuplja nakupina neprobavljenih makromolekula, uzrokujući ekstremnu degeneraciju stanica. Trenutno je prepoznato i liječeno 49 varijacija bolesti. Ove bolesti pogađaju lizosom, organelu smještenu u tjelesnim stanicama, koji su odgovorni za proizvodnju enzima koji razgrađuju makromolekule koje se koriste za energiju. Kada te molekule ostanu cijele, stanica na kraju pati od stanične smrti i mora se liječiti upotrebom terapije koja je najprikladnija za specifičnu bolest lizosomskog skladištenja i za pacijenta.

U normalnom, zdravom lizosomu, enzimi koje proizvodi endoplazmatski retikulum, još jedna organela unutar svake stanice, pohranjuju se i koriste za razgradnju energetskih molekula koje ili koristi stanica kao cjelina ili se izlučuju u limfni sustav. Kada je ova funkcija narušena bilo kojom vrstom metaboličkog poremećaja, kao što je jedna od bolesti lizosomske pohrane, tjelesni organi neće funkcionirati tako učinkovito. Rezultat za pacijenta uključuje progresivni pad mentalnih i fizičkih sposobnosti i na kraju će rezultirati smrću. Nasljedni metabolički poremećaji smatraju se relativno rijetkima u većini zemalja i istraživači traže učinkovitije načine za njihovo liječenje.

Većina stručnjaka i liječnika pristupa lizosomskim bolestima skladištenja s tretmanima dizajniranim za specifičan poremećaj među poznatih 49 postojećih. Transplantacije koštane srži koriste se kad god je to moguće za LSD pacijente i smatra se da su najučinkovitije kada se izvode u ranoj fazi progresije bolesti. Kada je to moguće, medicinska zajednica radije koristi ovaj tretman kada je pacijent dojenče i manje je vjerojatno da će pretrpjeti bilo kakve komplikacije odbacivanja tkiva. Druga vrsta liječenja koja se koristi u liječenju bolesti lizosomske nadoknade je enzimska nadomjesna terapija (ERT), koja uključuje korištenje enzima s nedostatkom koji se primjenjuju putem IV.

Liječnici su otkrili da je transplantacija hematopoetskih matičnih stanica korisna i u usporavanju učinaka bolesti lizosomskog skladištenja. Matične stanice koje se koriste za ovaj tretman nalaze se u koštanoj srži ili se u nekim slučajevima uzimaju iz krvi pupkovine. Ne samo da ovaj tretman opskrbljuje tijelo zdravim, funkcionalnim enzimima, on također osigurava zdrave stanice koje zamjenjuju neke od izgubljenih ili oštećenih. Nisu svi tretmani učinkoviti na svaku vrstu LSD-a, a potrebna je pažljiva analiza kako bi se ispravno liječenje uskladilo s potrebama pacijenta.