Antimitohondrijska antitijela (AMA) su autoantitijela, ili protutijela protiv sebe, koja ciljaju mitohondrije. Mitohondrij je organela, ili struktura unutar stanice, koja pomaže u proizvodnji stanične energije, praćenju rasta stanice i izazivanju smrti stanice, među ostalim funkcijama. Antitijelo je protein nazvan imunoglobulin koji radi s imunološkim sustavom kako bi locirao i razoružao oštećene stanice i strane objekte, poput virusa ili štetnih bakterija. U zdravog pacijenta, imunološki sustav osigurava nekoliko ključnih obrambenih mehanizama za tijelo, ali kada se imunološki sustav pogrešno okrene protiv zdravih tkiva u tijelu, može uzrokovati ozbiljne bolesti poznate kao autoimuni poremećaji. Prisutnost antimitohondrijalnih antitijela u krvi ukazuje na autoimunu bolest, kao što je primarna bilijarna ciroza (PBC), reumatoidni artritis, autoimuni hepatitis, sistemski eritematozni lupus ili tireoiditis.
Antitijelo je protein koji se sastoji od dva teška polipeptidna lanca i dva laka polipeptidna lanca koji tvore “Y” oblik. Deblo “Y” je konstantna regija, od kojih postoji pet klasa, ili izotipova, koji kontroliraju kako se antigen uništava i kako bi imunološki sustav trebao reagirati. Antigen je meta antitijela, odnosno mitohondrija u slučaju antimitohondrijskih antitijela. Dva kraka “Y” tvore varijabilne regije antitijela, koje uključuju hipervarijabilne regije i mjesta za vezanje antigena. Mjesta za vezanje antigena se posebno formiraju, bilo nasumičnom kompozicijom ili kao odgovor na imunološku reakciju, kako bi prepoznali vrlo specifičan antigen, a zatim se vezali za njega i uništili ga.
U zdravom tijelu mehanizam koji se naziva imunološka tolerancija sprječava tijelo da napadne određene antigene, kao što je zdravo tkivo tijela. Antitijela koja se ne prepoznaju i pokušavaju napasti zdravo tkivo uklanjaju se iz sustava. Neki vanjski antigeni, ili antigeni koji nisu vlastiti, kao što je transplantacija organa ili fetus kod trudnice, zahtijevaju mehanizam imunološkog sustava koji se naziva stečena tolerancija.
Prisutnost antimitohondrijskih protutijela u tjelesnim tekućinama implicira da je imunološki sustav izgubio toleranciju na mitohondrije, ili da je izgubio sposobnost prepoznavanja mitohondrija kao dijela sebe. Ta protutijela zatim ciljaju na protein koji se nalazi na enzimskom kompleksu, nazvanom kompleks piruvat dehidrogenaze-enzim 2 (PDC-E2), u unutarnjoj sluznici mitohondrija. Često su najviše pogođeni mitohondriji u jetri.
Autoimuni hepatitis nastaje kada imunološki sustav napada jetru, uzrokujući upalu ili oticanje i cirozu u kasnim fazama. Ciroza se odnosi na stvaranje ožiljaka na jetrenom tkivu, što može dovesti do oštećenja funkcije jetre. Autoimuni hepatitis pokazuje simptome tamne mokraće, blijede stolice, umora, gubitka apetita, općeg osjećaja svrbeža, mučnine i otekline abdomena i obično se javlja u mladih žena s obiteljskom anamnezom bolesti. Pozitivan test krvi na antimitohondrijska antitijela, među ostalim znakovima, često se koristi za dijagnosticiranje ove bolesti.
AMA krvni test također se može koristiti za dijagnosticiranje primarne bilijarne ciroze (PBC). Zbog nepoznatih uzroka, PBC iritira žučne kanale u jetri, uzrokujući upalu, a zatim i blokiranje žučnih kanala. Ova opstrukcija zatim uzrokuje oštećenje stanica u jetri i na kraju cirozu. Ova bolest prvenstveno nastaje kod žena srednjih godina i ima simptome žutice, bolova u trbuhu, svrbeža, oticanja trbuha, masne stolice i nakupljanja masnog tkiva ispod kože.